8.2.3(2) Neonatale gehoorscreening in Nederland

Bij het schrijven van dit hoofdstuk is gebruik gemaakt van het Draaiboek Neonatale Gehoorscreening JGZ

8.2.3.1(2). Inleiding

Neonatale gehoorscreening is, als opvolger van de landelijke EWING/CAPAS screening, in de Jeugdgezondheidszorg, in de ‘Neonatale Intensive Care Units’ (NICU’s) en in de audiologische wereld een bekend fenomeen. Neonatale gehoorscreening is bedoeld om kinderen met matige tot (zeer) ernstige gehoorverliezen zo snel mogelijk na de geboorte op te sporen zodat de diagnostiek vóór de leeftijd van 3 maanden afgerond kan worden en de begeleiding aansluitend, maar zeker voor de leeftijd van 6 maanden, kan starten. In de praktijk gaat het om gehoorverliezen van permanente aard van minimaal 40 dB aan één of beide oren.

Dankzij diverse subsidies van ‘ZonMw’ kon in aansluiting aan de NICU neonatale gehoorscreening (in 2001) de neonatale gehoorscreening in de JGZ landelijk worden ingevoerd in de periode van 2002 tot 2006. Het implementatieproces werd voor de NICU’s aangestuurd door de Isala Klinieken en TNO, en voor de JGZ door de NSDSK . De eindevaluatie van de invoering van de neonatale gehoorscreening werd door TNO – Kwaliteit van Leven samen met de NSDSK verricht .

Tijdens een aantal voorstudies is onderzocht hoe vanuit de NICU’s en de Jeugdgezondheidszorg de neonatale gehoorscreening het best kon worden aangeboden. Op basis hiervan zijn de protocollen in de NICU’s en JGZ ontstaan. Hierin zijn keuzes verwerkt ten aanzien van de methode van gehoorscreening en de locatie waar wordt gescreend. Rekening is gehouden met de beschikbare financiële middelen en met de typisch Nederlandse situatie, met veel thuis- en poliklinische bevallingen.

Naast de in 2001 ingestelde regiefunctie van de Isala klinieken voor de NICU neonatale gehoorscreening werd in 2007 de landelijke regie van de JGZ neonatale gehoorscreening in handen gelegd van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM, dat ook de regie voert over zeven andere screeningsprogramma’s.

8.2.3.2(2) Screening – uitgangspunten en eisen

Wat is screening?
Onder screening verstaat de Gezondheidsraad: ‘Onderzoek ter systematische vroege opsporing (of uitsluiting) van een ziekte, van de aanleg daarvoor, of van dragerschap van een aanleg die bij het nageslacht tot ziekte kan leiden, ongeacht het type onderzoek waarmee dit wordt vastgesteld.’ (Rapport Gezondheidsraad, 2001).

Er is sprake van een screening wanneer het onderzoek:

• Gericht is op een vooraf omschreven groep mensen waarvan niemand een aanleiding heeft om wegens klachten, symptomen of ongerustheid geneeskundige hulp te zoeken
• Plaatsvindt op initiatief (‘aanbod’) van het zorgsysteem, niet naar aanleiding van een zorgvraag
• Een systematisch karakter heeft (alle leden van de doelgroep worden er in beginsel voor uitgenodigd, of nadrukkelijk op de hoogte gebracht van de mogelijkheid eraan deel te nemen).

De originele betekenis van het Engelse woord screen is: zeef. Bij een screening wordt een populatie ‘gezeefd’. De gaten van de zeef moeten zo gekozen zijn dat bij voorkeur alleen kandidaten die de aandoening mogelijk hebben door de gaten in de zeef heen vallen. Bij deze kandidaten moet vervolgens, met behulp van aanvullend diagnostisch onderzoek, het resultaat bevestigd of verworpen worden en – bij bevestiging – getypeerd en gekwantificeerd worden.

Behalve dat er eisen gesteld worden aan de betrouwbaarheid van het testapparaat en aan de eventuele beoordeling van resultaten, moet de test zo ontworpen zijn dat deze in staat is om een bepaalde ziekte of een voorstadium ervan te detecteren. Dit wordt de validiteit van de screening met deze test genoemd.

Hoe valide een bepaalde test is wordt beschreven aan de hand van grootheden ‘sensitiviteit’, ‘specificiteit’, ‘positief voorspellende waarde’ en ‘negatief voorspellende waarde’. Hoe sensitievereen test is, des te beter zal de test in staat zijn om mensen die (een preklinisch stadium van) de ziekte hebben te identificeren. De specificiteit van een test geeft aan hoe groot de kans is dat mensen die (een preklinisch stadium van) een ziekte niet hebben, door deze test dan ook als zodanig – negatief – worden aangewezen. Zie voor deze definities ook Hfdst.8.2.6 van dit Leerboek.

Geen enkel screeningsprogramma is 100% perfect. Er zullen altijd personen onterecht door de zeef heen vallen (‘fout positieven’). De gaten in de zeef zijn dan te groot. Dit blijkt bij latere diagnostiek. Ook zullen er altijd personen zijn die ten onrechte niet de zeef passeren (‘fout negatieven’). In dat geval zijn de gaten te klein en vallen niet alle slechthorende kinderen er doorheen. Die kinderen worden meestal pas ontdekt als de ontwikkeling van spraak en taal niet goed op gang komt, als het kind al 1 ½ – 2 jaar oud is of ouder.

Noodzaak van gehoorscreening in de neonatale periode
Opsporing van permanente significante gehoorverliezen bij pasgeborenen heeft als belangrijkste doel zo tijdig mogelijk in te kunnen grijpen wanneer sprake blijkt te zijn van een gehoorverlies. Dit tijdig ingrijpen is cruciaal omdat na de geboorte de rijping van het centrale auditieve systeem nog voor een groot deel plaats moet vinden. Hierbij moet gedacht worden aan myelinisatie, axonale ‘sprouting’ (vorming van nieuwe uitlopers van neuronen), toename van de axonale diameter, ontwikkeling van centrale dendritische contacten, vorming van centrale synapsen en functionele rijping en integratie met het visuele systeem. De hersenen hebben alleen in de eerste levensjaren dit vermogen tot verdere uitgroei en rijping. Deze verdere uitgroei en rijping vindt echter alleen plaats als ook gebruik gemaakt wordt van dit auditieve systeem. Dit betekent dat de zenuwbanen voldoende geactiveerd moeten worden door signalen vanuit het perifere auditieve systeem. Gebeurt dit niet, dan spreken we van deprivatie van het auditieve systeem.

Parallel aan de neurale rijping zien we de ontwikkeling van spraak en taal, die voortschrijdt naarmate de fysiologische basis hiervoor wordt gelegd. Zo vroeg mogelijk starten met een interventie bij slechthorende kinderen is daarom van groot belang. In de negentiger jaren van de vorige eeuw werd voor het eerst daadwerkelijk prospectief aangetoond dat de spraak- en taalontwikkeling van het slechthorende kind aanmerkelijk beter was na het starten van een interventie vóór de leeftijd van een half jaar dan wanneer hiermee later gestart wordt.Recent werden de resultaten van een Nederlandse studie gepubliceerd waarin ook het gunstige effect van de neonatale gehoorscreening met betrekking tot andere ontwikkelingsparameters kon worden aangetoond. Hierbij waren kinderen op de leeftijd van 3-5 jaar bij wie de slechthorendheid was opgespoord met de neonatale gehoorscreening vergeleken met kinderen bij wie dit was gebeurd met behulp van de distractietest op de leeftijd van negen maanden .

Het doel van de neonatale gehoorscreening is om kinderen op te sporen die een permanent uni- of bilateraal conductief of perceptief gehoorverlies hebben van minimaal 40 dB in het frequentiegebied van de spraak, tussen 1000 en 4000 Hz. De kinderen met permanente unilaterale gehoorverliezen behoren om uiteenlopende redenen ook tot de doelgroep. Zowel in de NICU populatie als na de evaluatie van het JGZ implementatieproject blijkt 25% van de kinderen met een initieel unilateraal afwijkend screeningsresultaat uiteindelijk een bilateraal gehoorverlies te hebben . Hoewel eenzijdig gehoorverlies een normale spraak- en taalontwikkeling niet in de weg staat, kan het kind hier in de praktijk wel degelijk last hebben vanwege een beperkte ruimtelijke oriëntatie en problemen bij het ruimtelijk selectief luisteren. Onder lastiger luistercondities (nagalm, geroezemoes) wordt het verstaan van spraak bemoeilijkt. De gevolgen van eenorigheid zijn met name merkbaar in groepscondities, zoals op school.

Eisen te stellen aan een neonataal gehoorscreeningsprogramma
In 1968 hebben de Engelsman Max Wilson en de Zweed Gunnar Jungner hun beroemd geworden criteria geformuleerd waaraan een screeningsprogramma zou moeten voldoen⁸. Deze criteria kunnen echter niet los gezien worden van de noodzaak om het nut en de effectiviteit van een screeningsprogramma ook met onderzoeksresultaten te onderbouwen, en daarbij aan te geven wat de balans is tussen opbrengsten en nadelen van de screening. Daarnaast is het van belang om de kosteneffectiviteit te onderzoeken en na te gaan op welke manier het screeningsprogramma het beste kan worden ingevoerd.

Hierna wordt beschreven hoe het neonatale gehoorscreeningsprogramma voldoet aan de door Wilson en Jungner geformuleerde criteria:

Criterium 1: De ziekte moet een belangrijk gezondheidsprobleem zijn

	Bij ongeveer 1 op de 1000 pasgeborenen is sprake van een gehoorverlies aan beide oren dat ernstig genoeg is om – wanneer dit niet tijdig onderkend en behandeld wordt – negatieve gevolgen te kunnen hebben voor de spraak- en taalontwikkeling, en daardoor ook voor de cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling van een kind.
Criterium 2: Er moet voldoende inzicht zijn in het natuurlijke verloop van de ziekte
	De negatieve gevolgen voor de spraak- en taalontwikkeling, en voor de cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling van het kind van een niet onderkende en daardoor ook niet behandelde congenitale slechthorendheid zijn uitvoerig gedocumenteerd.9,10,11
Criterium 3: Er moet een herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium zijn
	Met behulp van de huidige testapparatuur is het mogelijk om slechthorendheid al in de neonatale periode op te sporen; dit is ruim voordat de ouders of de omgeving in de gaten krijgen dat er wat met het kind aan de hand is. Alertheid op slechthorendheid die zich na deze periode ontwikkelt blijft geboden.
Criterium 4: Er moet een geschikte test of geschikt onderzoek voor de aandoening bestaan
	De OAE- en AABR methode zijn geschikte testmethodes voor het opsporen van slechthorendheid bij pasgeborenen met een hoge sensitiviteit, specificiteit en positief voorspellende waarde.
Criterium 5: De test of het onderzoek moet aanvaardbaar zijn voor de burgers
	De OAE- en AABR methode zijn niet belastend voor het kind en dragen tijdens de uitvoering van de test ook geen risico’s met zich mee. Daarnaast is het percentage kinderen dat verwezen wordt naar het Audiologisch Centrum fors gedaald bij de overschakeling van de gehoorscreening op de leeftijd van negen maanden naar gehoorscreening in de neonatale periode: van 5% naar minder dan 0.5%. Dit betekent minder fout positieve uitslagen en minder ongeruste ouders.
Criterium 6: Er moeten faciliteiten voor diagnostiek en behandeling zijn
	De faciliteiten voor diagnostiek en behandeling voor deze jonge kinderen zijn binnen drie weken na verwijzing beschikbaar in de Audiologische Centra.
Criterium 7: Er moet een aanvaardbare behandeling beschikbaar zijn
	De behandeling kan bestaan uit omgangs- en hanteringsadviezen, geluidsversterking (hoortoestelaanpassing en/of cochleaire implantatie), stimulatie van de taal- en spraakontwikkeling, aanleren van gebarentaal en begeleiding van de ouders/verzorgers. Deze behandeling is al geruime tijd een geaccepteerde en effectief gebleken vorm van behandeling op de jonge kinderleeftijd.
Criterium 8: Er moet consensus zijn over wie als patiënt moet worden behandeld
	De behandeling richt zich op kinderen met een gehoorverlies van minimaal 40 dB aan het best horende oor. Hierover bestaat in Nederland consensus. Ook kinderen met een enkelzijdig gehoorverlies behoren tot de doelgroep.
Criterium 9: De kostprijs van diagnostiek en behandeling moet aanvaardbaar zijn binnen het gezondheidsbudget
	De overgang van de gehoorscreening op de leeftijd van negen maanden naar de gehoorscreening in de neonatale periode heeft geen extra kosten met zich meegebracht, hier tegenover staan aanmerkelijke baten.
Criterium 10: Er moet continuïteit in de screening zijn
	De neonatale gehoorscreening binnen de Jeugdgezondheidszorg en de NICU’s zijn geborgd via respectievelijk het uniforme deel van het Basistakenpakket JGZ 0-19 jaar (preventieve zorg) en de artikel 2 functie van de NICU’s (curatieve zorg).

Uit een tevredenheidsonderzoek onder ouders is gebleken dat de neonatale gehoorscreening positief wordt ervaren.

8.2.3.3(2) Screening en diagnostiek van het gehoor – methoden

Screeningsmethoden
Bij gehoorscreening op populatiebasis zijn slechts die methodes bruikbaar die een objectieve schatting kunnen maken van de gehoordrempel. Bij pasgeborenen moet men bovendien rekening houden met de rijping van het zenuwstelsel. De in het verleden gehanteerde methoden, die gebruik maken van de reactie van het kind op geluid, zoals de Ewing methode of het Crib-O-Gram, kunnen de gehoordrempel niet op betrouwbare wijze vaststellen. Bij de neonatale gehoorscreening worden twee methodes gebruikt om het gehoor op objectieve wijze te screenen. Dit zijn de OAE-methode en een geautomatiseerde vorm van een meting van auditieve hersenstamresponsies (‘ABR’, Auditory Brainstem Responses’), ook wel ‘BERA’, ‘BAEP’ en ‘BEP’ genoemd. De geautomatiseerde vorm heet Automated ABR (AABR). Soms wordt ook gebruik gemaakt van de ‘Auditory Steady State Responses’ (ASSR). De (on)mogelijkheden van het gebruik van deze laatste methode voor gehoorscreening worden besproken in Hfdst.4.5.3. De andere twee methoden komen hierna aan de orde.

• OAE methode
  De OAE-methode is gebaseerd op het gebruik van ‘Oto-Akoestische Emissies’ (OAE’s). Deze ‘emissies’ zijn zwakke, door het oor uitgezonden geluiden. In het binnenoor wordt een signaal gegenereerd dat via het middenoor naar buiten wordt gevoerd en het trommelvlies als een luidsprekermembraan in beweging brengt. Dit produceert in de gehoorgang een zwak geluidssignaal. In een afgesloten gehoorgang kunnen de bijbehorende drukwisselingen worden geregistreerd. Deze emissies worden door een gezond oor niet alleen telkens geproduceerd als geluid wordt verwerkt (tot kort nadat het geluid is gestopt), maar vaak ook spontaan gegenereerd, dus zonder dat een stimulus wordt aangeboden.
  ‘Evoked Oto-Acoustic Emissions (EOAE’s) zijn emissies die worden gemeten tijdens of vlak na het aanbieden van een stimulus. Daarbij kan de stimulus in principe elke mogelijke vorm hebben. Omdat de zwakke emissie en de sterke stimulus in de gehoorgang tegelijkertijd in hetzelfde frequentiegebied aanwezig zijn, is het technisch erg moeilijk ze van elkaar te scheiden. Dit meetprobleem is tot nu toe nog slechts voor een beperkt aantal stimulusvormen opgelost, namelijk voor de Transiently Evoked OAE’s (TEOAE’s) en de ‘Distortion Product OAE’s (DPOAE’s).
  Bij het meten van Transiently Evoked OAE’s (TEOAE’s) worden de haarcellen geactiveerd met een heel korte stimulus, meestal een klik, waarna het uitdoven van de activiteit wordt gemeten. Het onderscheid tussen stimulusgeluid en emissiegeluid wordt gemaakt door sequentieel te meten. De meting van de emissie begint pas als de stimulus voorbij is.
  ‘Distortion product OAE’s (DPOAE’s) zijn emissies die gegenereerd worden bij continue stimulatie met twee zuivere tonen, ‘primaire tonen’ genoemd. Deze emissies worden gemeten gelijktijdig met de aanbieding van stimulus. Bij de verwerking van de twee stimulustonen in het binnenoor, worden er ‘combinatietonen’ gegenereerd. Dit zijn vervormingsproducten van de primaire tonen. De frequenties van deze vervormingsproducten zijn gelijk aan het verschil (in Hz) van een geheel aantal malen de frequentie van de laagste stimuluscomponent minus een geheel aantal malen de frequentie van de hoogste component. De frequentie van de sterkste vervormingscomponent is 2f₁ – f₂. Daarin is f₁ de frequentie van de laagfrequente component en f ₂ die van de hoogfrequente component.
  De emissies die door de sterkste vervormingscomponent worden gegenereerd vallen niet samen met een van de aangeboden primaire tonen en zijn dus relatief gemakkelijk van de stimulus te onderscheiden. In Hfdst.4.3.2 wordt ingegaan op de fysiologische basis van de OAE’s en in Hfdst.8.2.2 worden de eigenschappen en het gebruik van de OAE’s besproken.
  Een oor waaraan emissies kunnen worden gemeten, functioneert waarschijnlijk voldoende. Lukt het niet om een emissie te meten, dan is de gehoorfunctie waarschijnlijk gestoord. Dit kan echter een tijdelijk karakter hebben. Dit fenomeen kan daarom heel goed worden ingezet voor screening van een populatie gezonde pasgeborenen. Zowel de TEOAE’s als de DPOAE’s zijn bruikbaar als instrument voor screening. De TEOAE’s worden verreweg het meest gebruikt.
  OAE’s treden alleen op in (vrijwel) normaal functionerende oren. Vanaf een zekere mate van perifeer gehoorverlies worden ze niet meer gevonden. Bij een cochleair verlies is dat vanaf ongeveer 25 dB. De buitenste haarcellen, die verantwoordelijk zijn voor de detectie van zachte geluiden, zijn ook de bron van de emissies. Naarmate er meer buitenste haarcellen disfunctioneren, wordt de emissie zwakker. In geval van een disfunctionerend middenoor (geleidingsverlies) bereiken opgewekte emissiegeluiden verzwakt de gehoorgang. Als een conductief gehoorverlies de 15 dB te boven gaat , dan zijn emissies in het algemeen afwezig.
  Het verdwijnen van OAE bij een betrekkelijk licht gehoorverlies maakt de meting ervan geschikt als instrument voor neonatale gehoorscreening. De voorspellende waarde ervan is hoog. Kunnen er OAE’s worden opgewekt, dan is het voor meer dan 98% waarschijnlijk dat het oor normaal functioneert. Ontbreken ze, dan bedraagt de kans op een licht gehoorverlies tenminste 97%.
  Het oordeel ‘voldoende gehoor’ als bij een pasgeborene in beide oren OAE kunnen worden opgewekt, is een waarschijnlijkheidsuitspraak. In feite wordt immers alleen het auditieve systeem in orde bevonden tot en met het niveau van de buitenste haarcelniveau. Dit wil zeggen dat de verwerking van geluid in de gehoorgang, het middenoor en de cochlea tot en met de buitenste haarcellen normaal verloopt. Als er geen reden is om neurologische problematiek te veronderstellen, is het oordeel ‘voldoende gehoor’ wel met zeer hoge mate van waarschijnlijkheid correct.
  Voor het meten van OAE’s is een meetapparaat nodig. Er zijn twee soorten apparaten in gebruik, voor klinisch gebruik en voor screening. Bij de klinische apparatuur geeft een expert een oordeel over de aanwezigheid en de kwaliteit van de emissie. Bij de apparatuur voor screening (Fig.1) is de detectie van de emissie geautomatiseerd. Er zijn slechts twee uitkomsten gecodeerd: OAE aanwezig (‘pass’) en OAE afwezig (‘refer’). De apparatuur is verregaand beveiligd tegen foute meetomstandigheden, zoals een niet goed afgesloten gehoorgang en de aanwezigheid van teveel achtergrondgeluid. De OAE wordt uitgevoerd door één persoon waarbij een geluidsbron en microfoon verenigd in een oordopje in de buitenste gehoorgang wordt geplaatst. Ervaring in de omgang met pasgeborenen bevordert de kans op succesvolle uitvoering.

  

• AABR-methode
  De tweede methode voor gehoorscreening is gebaseerd op de auditieve hersenstamresponsie (‘Auditory Brainstem Response’ – ABR) . De ABR reflecteert de activiteit van een groot aantal neuronen tussen de cochlea en de hersenstam als reactie op akoestische prikkels. Fig.2.  laat zien dat de ABR voor een normaal gehoor een reeks pieken en dalen bevat. De pieken hebben elk een eigen code en latentietijd (de tijd vanaf het moment dat de stimulus werd aangeboden). De pieken I en II worden gegenereerd in respectievelijk het extra- en intracraniële gedeelte van de gehoorzenuw. De pieken III, IV en V ontstaan meer centraal in de auditieve baan, respectievelijk in de nucleus cochlearis (III), de nucleus olivaris superior (IV) en in de regio van de lemniscus lateralis of de colliculus inferior.

  

  Deze responsies, die bij volwassenen optreden in de eerste 10 ms na het begin van de akoestische stimulus, zijn zeer klein en liggen verscholen in het ‘Elektro-EncefaloGram’ (EEG). Speciale filtertechnieken zijn nodig om de responsies uit het achtergrondpatroon te destilleren en het responsgemiddelde te berekenen. Voor de interpretatie van de auditieve responsie wordt gebruik gemaakt van de amplitudes en de latentietijden van de betreffende pieken. De drempel van piek V, dus het geluidsniveau waarbij deze nog net zichtbaar is, heeft een rechtstreekse relatie met de gehoordrempel in het toonaudiogram in het frequentiegebied tussen 2 en 4 kHz.

  

  Fig.3.

  Door middel van bepaling van de responsiedrempel kan dus slechthorendheid op objectieve wijze worden vastgesteld. De ABR wordt in het algemeen beschouwd als de gouden standaard voor de evaluatie van het gehoor bij zuigelingen. De ABR-drempel ligt bij de geboorte rond 30 dB HL en bereikt op de leeftijd van 3 à 5 jaar het volwassen niveau.

  Zowel de amplitude als de latentietijden zijn afhankelijk van neuronale rijping en dus afhankelijk van de leeftijd. Het anatomisch substraat voor de ABR is aanwezig vanaf de postconceptionele leeftijd van 25-26 weken. Vanaf 28 weken kan de ABR betrouwbaar worden gemeten. De pieken I, III en V zijn het meest stabiel en het beste reproduceerbaar. Tot aan de aterme leeftijd rijpt de ABR snel. Daarna vindt in de eerste levensjaren geleidelijk verdere ontwikkeling plaats. De eerste rijping valt voor de hersenstam samen met de kritische periode waarin myelinisatie, axonale ‘sprouting’ (vorming van nieuwe uitlopers van neuronen), toename van de axonale diameter, ontwikkeling van centrale dendritische contacten, vorming van centrale synapsen en functionele rijping plaatsvinden. De latentietijden van de pieken I, III en V nemen in de periode vóór de aterme leeftijd dan ook het sterkst af.

  Als niet alleen de responsdrempel verhoogd is, maar ook de latentietijd van bijvoorbeeld het I-V interval verlengd is, bestaat er een afwijkende neurogene component. Gezonde premature zuigelingen hebben op de aterme leeftijd nagenoeg dezelfde I-V vertraging als gezonde aterme pasgeborenen. De ABR kan dus worden gebruikt voor het vaststellen van een vertraagde neuronale ontwikkeling.

  De geautomatiseerde meting van de auditieve hersenstamresponsie (AABR) is ontworpen als screeningstest en niet bedoeld voor diagnostiek. Met de AABR kunnen in een populatie die kinderen worden geïdentificeerd die een onvoldoende gehoor hebben voor een normale ontwikkeling van spraak en taal, dat wil zeggen kinderen met een gehoorverlies van meer dan 40 dB. Strikt genomen wordt er onderscheid gemaakt tussen ‘voldoende gehoor’ en ‘mogelijk onvoldoende gehoor’. De test is ontworpen voor het opsporen van matig tot zeer ernstig gehoorverlies, zowel uni- als bilateraal, in de eerste levensmaanden, waarbij het streven is om het aantal onnodige verwijzingen voor verdere diagnostiek zo laag mogelijk te houden.

  De stimulus bij de AABR is een klik die wordt aangeboden op een niveau van 35 dB en met een herhalingsfrequentie van 37 kliks/s. Een klik is een samengesteld geluid dat in dit geval de frequenties van 700 tot 5000 Hz bevat. De bron van de stimulus kan zich bevinden in de uitwendige gehoorgang, maar meestal wordt gebruik gemaakt van oorkapjes voor eenmalig gebruik. Om de signaal-ruis verhouding zo ver op te voeren dat in het patroon van het EEG de responsie op de aangeboden kliks betrouwbaar kan worden onderscheiden van responsies op andere prikkels, moeten minimaal 1000 kliks worden aangeboden.

  Tijdens een meting filtert het meetsysteem zodanig dat de achtergrondactiviteit onder een vastgesteld niveau blijft en er geen storing optreedt van spierartefacten (responsies op oog- en spierbewegingen). De correctie voor myogene activiteit vindt automatisch plaats. De responsies worden vergeleken met een referentiewaarde voor pasgeborenen. Na de eerste 1000 kliks wordt telkens, na de aanbieding van 500 kliks, de kans berekend dat met voldoende (99.7%) zekerheid onderscheid kan worden gemaakt tussen een voldoende en een onvoldoende reactie (de ‘likelihood ratio’). De uitslag die op het afleesscherm verschijnt, is ‘pass’ (voldoende) of ‘refer’ (mogelijk onvoldoende, verder onderzoek nodig). De sensitiviteit van de AABR ligt tussen de 90 en 99.7% en de specificiteit tussen de 93 en 97%. De validiteit van de test is dus bijzonder hoog.

  De fabrikant van in Nederland veelgebruikte AABR-apparatuur, adviseert uitvoering van de test bij kinderen met een postconceptionele leeftijd van minimaal 34 weken. Ook bij jongere kinderen kan de test echter betrouwbaar worden uitgevoerd. Zo slaagt respectievelijk 80 en 90% van de kinderen bij een zwangerschapsduur van 30 en 31 weken . De AABR kan worden afgenomen vanaf de geboorte tot de leeftijd van 6 maanden, ook bij gehandicapte en zieke kinderen.

  De AABR wordt uitgevoerd door één persoon. Ook bij deze methode is ervaring in de omgang met pasgeborenen aan te bevelen. De huid wordt lokaal vetvrij gemaakt om de elektrische weerstand daarvan te verlagen, waarna elektroden worden geplakt in de nek en op het voorhoofd (Fig.4) . Een derde elektrode, de aardelektrode, kan op het hoofd of op de schouder worden geplaatst. Voorafgaand aan de test vindt automatisch controle van de huidweerstand plaats. Dan worden de oorkapjes over de oren geplaatst, waarna beide oren automatisch na elkaar of gelijktijdig worden getest. De test duurt gemiddeld 7 à 10 minuten. Er is inmiddels apparatuur op de markt waarmee beide oren gelijktijdig worden getest. Met een software-interface kan het resultaat van de test direct worden ingevoerd in het patiëntendossier.

  

  Om de omstandigheden te optimaliseren, wordt geadviseerd om de test aansluitend aan een voeding uit te voeren. Het kind valt dan snel in slaap, waardoor er minder storing is van spieractiviteit. In de neonatale intensive care units wordt bij voorkeur ’s nachts getest. Er is dan minder omgevingslawaai. Overigens stoort een normaal gesprek de uitvoering van de test niet.

Audiologische diagnostiek
Wanneer na drie screeningsrondes nog steeds geen voldoende gehoor kan worden aangetoond aan beide oren, dan wordt een kind verwezen voor een follow-up diagnostisch gehooronderzoek. Voor deze audiologische diagnostiek is een protocol opgesteld door de Federatie van Nederlandse Audiologische Centra (FENAC). Dit protocol is ontwikkeld op basis van de resultaten en ervaringen tijdens de pre-implementatie trials binnen de Jeugdgezondheidszorg en van de gehoorscreening binnen de NICU’s waar de implementatie van de gehoorscreening al enkele jaren eerder gestart was.

Uitgangspunten voor het diagnostisch protocol zijn:

1. Vaststelling van:
   • De al dan niet tijdelijkheid van het gehoorverlies
   • De ernst van het gehoorverlies
   • De aard van het gehoorverlies (conductief, cochleair, gemengd of retrocochleair)
2. Een snelle start van de revalidatie, uiterlijk vóór de leeftijd van zes maanden
3. Toepassing van een beperkte testbatterij (op het moment van het diagnostisch onderzoek is het kind 0-3 maanden oud en is een toonspecifieke drempelbepaling (nog) niet mogelijk).
4. Uitleg aan de ouders/verzorgers dat de meetresultaten een momentopname zijn, maar dat het verdwijnen van een geconstateerd permanent gehoorverlies erg onwaarschijnlijk is.

In het protocol wordt onderscheid gemaakt tussen een initiële fase en een vervolgfase. Deze worden achtereenvolgens besproken. Daarna worden de onderzoeksmethodes toegelicht. Het FENAC protocol voor de audiologische diagnostiek is in Fig.5 in een stroomschema weergegeven.

Initiële diagnostische fase.
In de initiële fase van het vervolgonderzoek dient tenminste ABR (BERA) onderzoek en tympanometrie verricht te worden. Dit kan direct of in tweede instantie worden aangevuld met een meting van stapedius reflexdrempel. Deze onderzoeken geven samen, eventueel aangevuld met otoscopie, snel een goede schatting van de mate van slechthorendheid, en een redelijke betrouwbare inschatting van de aard van de slechthorendheid. BERA geeft een betrouwbare schatting van het gehoorverlies in het frequentiegebied van de hoge tonen. Dit geldt niet in het geval van auditieve neuropathie. Tympanometrie en otoscopie geven aanwijzingen voor de aanwezigheid van afwijkingen aan de gehoorgang en het middenoor, maar zeggen niets over de mate van gehoorverlies. In combinatie met de resultaten van BERA kan echter redelijk zeker worden vastgesteld of er sprake is van een permanente cochleaire, of structureel conductieve slechthorendheid, dan wel van een conductieve slechthorendheid van voorbijgaande aard.

Meting van otoakoestische emissies, met de diagnostische versie van die meting, kan bij initiële diagnostiek aanvullende informatie geven. Maar een herhaling van een meting m.b.v. OAE of ABR, zoals bij de screening, wordt afgeraden, omdat deze onderzoeken feitelijk niet meer doen dan de screening herhalen, die reeds tot de verwijzing leidde.

Als de resultaten wijzen op een beiderzijds normaal gehoor, dan wordt nog nagegaan of er risicofactoren zijn voor later intredende slechthorendheid. Zo niet, dan volgt ontslag. Zo ja, dan kan in overleg met de ouders tot herhaling van gehooronderzoek besloten worden, na bijvoorbeeld zes maanden. Als de resultaten wijzen op één goed oor, dus op een eenzijdige slechthorendheid, dan wordt dit als een risicofactor beschouwd en zal later controle volgen.

Als in deze fase al blijkt dat er sprake is van een permanent en ernstig gehoorverlies, dan zal dit in het algemeen door de audioloog met de ouders besproken worden, veelal in het bijzijn van, of direct gevolgd door een gesprek tussen de ouders/verzorgers en bijvoorbeeld de maatschappelijk werker of psycholoog van het team van het Audiologisch Centrum. Tijdens dit gesprek dient ook de aanmelding van het kind bij een regionale ‘Gezinsbegeleidingsdienst voor kinderen met een auditieve en/of communicatieve beperking en hun ouders’ aan de orde te komen en is het van belang dat ouders en verzorgers voorlopige adviezen krijgen voor het omgaan met hun kind.

Vervolgfase
In de vervolgfase fase van de audiologische diagnostiek wordt het gehooronderzoek herhaald en aangevuld met ander onderzoek, zoals BOA (‘Behavioural Observation Audiometry’ zie Hfdst.8.4.2), of stapediusreflex drempelmetingen. Dit om de reeds eerder vastgestelde mate van gehoorverlies te bevestigen en zo mogelijk de gegevens over het verlies in het hoge tonengebied aan te vullen met schattingen van het verlies in het lage tonen gebied.

Wederom geldt dat bij een normale uitslag het kind in principe ontslagen wordt, tenzij er risicofactoren voor later intredend gehoorverlies bestaan. Bij bevestiging van het gehoorverlies zal aan de ouders worden voorgesteld met hoortoestelaanpassing te beginnen. De audioloog maakt dan een recept voor de toestellen.

Ook in deze fase wordt er veel aandacht besteed aan het acceptatieproces van de ouders/verzorgers, omdat dit van invloed is op het succes van de revalidatie. Die aandacht kan worden gegeven door medewerkers van het Audiologisch Centrum en van de Gezinsbegeleidingsdienst.

De gehanteerde onderzoeksmethodes
Bij het diagnostisch gehooronderzoek worden methoden gebruikt die elders in het Leerboek uitvoering besproken worden. Hierna volgen een overzicht en een verwijzing naar de betreffende hoofdstukken:

1. ABR/BERA   – Hfds.8.3.7
2. Tympanometrie – Hfdst.8.3.1
3. Meting van de stapedius reflexdrempel – Hfdst.8.3.3
4. BOA ‘Behavioural Observation Audiometry’ – Hfdst.8.4.2

Samenvatting
De audioloog zal op basis van meetresultaten uit het geheel aan testmogelijkheden een gehoorverlies van een bepaald type en met een bepaalde omvang concluderen, zo mogelijk voor lage en hoge tonen gebied apart.

De meest betrouwbare maat voor gehoorverlies op deze leeftijd komt uit het ABR onderzoek, in de zin van voorspeller voor de omvang van een jaren later met diagnostische toonaudiometrie vast te stellen gehoorverlies in het hoge tonengebied. Het ABR onderzoek zelf, in combinatie met tympanometrie en otoscopie, geeft de meest betrouwbare voorspeller van de aard van het gehoorverlies.

Omdat de ABR resultaten in betrouwbaarheid beperkt zijn tot het hoge tonen gebied, wordt BOA gedaan met tonale stimuli. Hoewel de reactiedrempels op zich niet nauwkeurig de detectiecapaciteiten van het beste oor weergeven, zegt het verschil tussen de uitkomsten in het lage en het hoge tonen gebied wel iets over de vorm van het toonaudiogram. Ook op basis van de stapedius reflexdrempels kan dat inzicht verkregen worden. Het audiogram op zeer jonge leeftijd wordt dan bepaald met deze vorm, verankerd in het hoge tonen gebied aan de ABR drempel. Voor de instelling van hoortoestellen is het audiogram van groot belang.

8.2.3.4(2) Neonatale gehoorscreening in de Jeugdgezondheidszorg (JGZ)

Regiefunctie van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek
Het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM-CvB) regisseert namens het ministerie van VWS de bevolkingsonderzoeken en screeningen, evenals het nationaal programma grieppreventie. Uitgangspunt hierbij is dat elk bevolkingsonderzoek effectief, doelmatig , betrouwbaar, en landelijk uniform wordt uitgevoerd, en aansluit op de zorg.

• Effectiviteit.
  Het programma dient effectief te zijn in termen van de toegepaste onderzoekstechniek, bereik onder de doelgroep en bijdrage aan gezondheidswinst en/of het aanbieden van handelingsopties.
• Doelmatigheid.
  De overheid als opdrachtgever en de burger als belastingbetaler hebben belang bij een doelmatige inzet van publieke middelen.
• Betrouwbaarheid.
  De Rijksoverheid heeft bepaald dat een programma nuttig en nodig is, de burger heeft er zelf niet om gevraagd. Dit stelt extra eisen aan:
  • De kwaliteit. Bij de programma’s, die het Rijksoverheid aanbiedt, moet gewaarborgd zijn dat de belangen van de burgers zorgvuldig door de overheid zijn gewogen. De Gezondheidsraad heeft hierbij een onafhankelijk adviserende rol aan de overheid. In alle communicatie over de landelijke programma’s, aangeboden door de overheid moet sprake zijn van een samenhangend beeld en van een vertrouwenwekkende uitstraling. Een programma dient kwalitatief verantwoord en zorgvuldig te worden uitgevoerd op een landelijk uniforme manier.
  • De continuïteit in het aanbieden van het programma.
  • De herkenbaarheid voor de burger.
• Aansluiting op de verdere zorg.
  De drie voorgaande punten betreffen niet alleen het programma als eigenstandige taak, maar ook als onderdeel van de gehele zorgketen. De aansluiting op het vervolgtraject, diagnose en zorg, inclusief de aansluiting op de NICU zorg, vergt daarin de meeste aandacht, omdat de effectiviteit, doelmatigheid en betrouwbaarheid mede worden gerealiseerd in de zorg. Dit betekent dat de landelijke programma’s optimaal op het vervolgtraject moeten aansluiten, maar ook dat knelpunten in het aansluitende zorgtraject tijdig gesignaleerd en geagendeerd moeten worden. Deze uitgangspunten gelden voor bestaande en toekomstige programma’s. De inzet van het CvB dient om te waarborgen dat optimaal aan deze uitgangspunten wordt voldaan.

Binnen de neonatale gehoorscreening zijn meerdere beroepsgroepen en organisaties betrokken, zowel bij de uitvoering, bij de aansluiting op het vervolgtraject, bij het meten en toezicht houden op de kwaliteit, effectiviteit en uniformiteit, bij het monitoren en evalueren bij de voorlichting en scholing etc. Hierbij geldt dat de betrokken beroepsgroepen/organisaties (inclusief het RIVM-CvB) voor een succesvolle opzet en uitvoering van het programma wederzijds van elkaar afhankelijk zijn.

Het RIVM-CvB heeft daarbij de opdracht gekregen als landelijk regisseur van het JGZ neonatale gehoorscreeningsprogramma op te treden en dit netwerk optimaal aan te sturen. In de dagelijkse praktijk betekent dit dat binnen dit programma het RIVM-CvB de volgende taken uitvoert:

• Het coördineren en regisseren van organisaties die betrokken zijn bij het bevolkingsonderzoek. Dit betreft de uitvoering, de organisatie en het registreren en bewerken van gegevens. Het CvB doet dit onder meer door uniforme kaders te stellen, bijvoorbeeld op het terrein van kwaliteit.
• Het faciliteren van de bij de uitvoering betrokken partijen, bijvoorbeeld door het beschikbaar stellen van landelijk uniforme communicatiemiddelen of door het doen van onderzoek naar ‘best practices’.
• Het financieren van bevolkingsonderzoeken. Als opdrachtgever namens de Rijksoverheid is het CvB financier voor een deel van de bevolkingsonderzoeken. De gesubsidieerde instellingen zijn opdrachtnemer. Andere financieringsbronnen zijn premiegelden, de AWBZ of gemeentelijke middelen.
• Het monitoren en evalueren van bevolkingsonderzoeken.
• Het communiceren met het publiek, de professionals en de stakeholders, met als doel de bevolkingsonderzoeken zo goed mogelijk te laten verlopen.
• Het bundelen van kennis rondom, en innoveren van bevolkingsonderzoeken. Hieronder valt bijvoorbeeld het voorbereiden en opzetten van nieuwe bevolkingsonderzoeken en het aanpassen van bestaande bevolkingsonderzoeken.
• Het adviseren en informeren van beleidsmakers (ministerie van VWS), beleidsadviseurs (ZonMw), de Gezondheidsraad en de toezichthouders (Inspectie voor de Gezondheidszorg).

Het CvB streeft naar een (waar mogelijk) eenduidige aanpak van de aan haar toevertrouwde programma’s. Dit betekent een uniforme aanpak in de wijze waarop het CvB de werkzaamheden uitvoert en in de manier waarop het CvB zijn verantwoordelijkheden invult. Het CvB creëert dwarsverbanden tussen de programma’s, zodat zowel toekomstige programma’s als de huidige programma’s maximaal profiteren van de kennis en ervaring die is opgedaan. Daarbij wordt gestreefd naar een vertaling tussen praktijk en beleid.

Organisatie van de JGZ neonatale gehoorscreening en protocol
Alle pasgeborenen die in Nederland woonachtig zijn, met uitzondering van die kinderen die behandeld worden in een Nederlandse NICU, komen in aanmerking voor neonatale gehoorscreening door de Jeugdgezondheidszorg (JGZ). Het protocol is als volgt:

Op basis van de pilotstudies is gekozen voor een drietrapsscreening van beide oren. In de eerste twee ronden wordt gebruik gemaakt van de OAE methode, in de derde ronde van de AABR methode. Volgens protocol wordt de eerste screeningsronde tussen de vierde en zevende levensdag thuis uitgevoerd door medewerkers van de JGZ-organisaties (tegelijk met de hielprik) en – wanneer geen voldoende resultaat aan beide oren kan worden aangetoond – eventuele volgende screeningsronden steeds vier à zeven dagen later. De derde ronde wordt uitgevoerd door de regiocoördinator . Omdat de AABR pas na twee afwijkende OAE-screeningen wordt uitgevoerd, worden retrocochleaire stoornissen dus niet opgespoord.

Als na drie testronden nog steeds geen voldoende gehoor kan worden aangetoond aan beide oren, moet op korte termijn audiologische diagnostiek worden uitgevoerd. Het streven is om alle kinderen met een permanent gehoorverlies voor het einde van de derde levensmaand op te sporen. Om die reden is er in overleg met de Landelijke Huisartsen Vereniging ook voor gekozen om het kind rechtstreeks te verwijzen naar het AC, met fiattering door de huisarts achteraf. De regiocoördinator zorgt ervoor dat de afspraak op tijd tot stand komt.

Afwijkingen van het protocol.
Als er een verhoogde kans is op auditieve neuropathie, wordt afgeweken van het protocol en wordt uitsluitend met de AABR methode gescreend (maximaal twee rondes). Dit geldt voor kinderen met een geboortegewicht van minder dan 1500 g, voor kinderen bij wie verdenking van een syndroom bestaat (anders dan het syndroom van Down), voor kinderen die een wisseltransfusie hebben ondergaan vanwege hyperbilirubinemie en voor kinderen die een meningitis hebben doorgemaakt.

Omdat in Gelderland en Zuid-Holland de hielprik niet altijd wordt uitgevoerd door de JGZ, worden in die provincies – waar nodig – speciale consultatiebureauzittingen georganiseerd voor de gehoorscreening. Het gevolg is dat de eerste screeningsronde daar pas plaatsvindt als het kind al enkele weken oud is. Omdat oudere kinderen de test minder gemakkelijk toelaten en vanwege de grotere kans op otitis media met effusie, leidt dat tot hogere referpercentages dan elders. Bovendien blijkt het moeilijker om het screeningsproces binnen de eerste zes levensweken te voltooien.

Als wordt verwacht dat een kind langer dan vier à vijf weken opgenomen blijft op een kinderafdeling, neemt de regiocoördinator contact op met de behandelend kinderarts over een AABR- screening in het ziekenhuis. Als de toestand van het kind screening niet mogelijk maakt, wordt aan de kinderarts gevraagd om het initiatief te nemen voor gehooronderzoek op een later tijdstip in het AC.

De uitvoerders
De eerste twee screeningsrondes worden uitgevoerd door OAE screeners die meestal in dienst zijn van de JGZ organisaties, soms van kraamzorgorganisaties. Om de screening uit te mogen voeren dient de OAE screener geautoriseerd te zijn. Om geautoriseerd te kunnen worden dient een screener aan te tonen dat hij/zij voldoende vaardigheden bezit op het gebied van de uitvoering van de screening en op het gebied van de gespreksvoering. Deze vaardigheden verwerft de screener tijdens een trainingsdag en tijdens het uitvoeren van de screening onder begeleiding van een ervaren collega.

De bewaking van het gehele proces van gehoorscreening berust bij de ongeveer 30 regiocoördinatoren in ons land. Deze zorgen dat de kinderen het gehele screeningsproces tijdig doorlopen. Als een kind niet deelneemt aan één van de screeningsronden of een andere route volgt, worden door hen bewaakt dat hiervoor de redenen worden gedocumenteerd. Verder voeren zij de AABR-screening uit in de derde ronde, en zorgen zij voor de training op de werkvloer en de coaching van de uitvoerders van de OAE screening. Tenslotte vormen de coördinatoren het aanspreekpunt van de JGZ aangaande de neonatale gehoorscreening, ook voor de kinderartsen. De meesten zijn van oorsprong verpleegkundigen, enkelen zijn logopedist of arts.

Door de uniforme werkwijze en omdat alle JGZ organisaties gebruik maken van hetzelfde neonatale gehoorscreeningsinformatiesysteem kan de kwaliteit van de screening op alle niveaus worden bewaakt.

Kwaliteitsborging
In Nederland is het Centrum voor Bevolkingsonderzoek als landelijk regisseur verantwoordelijk voor de goede uitvoering van de door de Rijksoverheid aangeboden screeningen. Het bewaken van de uitvoering middels monitoring en evaluatie is daarbij van essentieel belang. Zowel de uitvoeringsprocessen als de monitoring en evaluatie vragen om een goede informatiehuishouding.

Om te kunnen monitoren zijn indicatoren nodig. Dit zijn meetbare aspecten van de verleende zorg in de bevolkingsonderzoeken die een aanwijzing geven over bijvoorbeeld de kwaliteit en de doelmatigheid van de verleende zorg. Kwaliteitsindicatoren kunnen gebruikt worden ter ondersteuning van het primair proces, voor monitoring en evaluatie, en voor wetenschappelijk onderzoek. De gegevens die minimaal vastgelegd moeten worden om de indicatoren te kunnen berekenen noemen we de minimale gegevensset.

In 2009 zijn voor het neonatale gehoorscreeningsprogramma de indicatoren en kwaliteitsnormen vastgesteld. Samen met de kwaliteitseisen die gesteld worden aan de uitvoerders van de neonatale gehoorscreening (zie hiervoor het Draaiboek neonatale gehoorscreening JGZ) wordt hiermee het pakket van kwaliteitseisen gevormd.

De kwaliteitsmonitoring vindt op regionaal niveau plaats en wordt uitgevoerd door de regiocoördinatoren. Regelmatig toetsen zij de resultaten van de gehoorscreening aan de kwaliteitsnormen. Wordt niet voldaan aan de normen, dan wordt onderzocht of dit met de kwaliteit van de screening te maken heeft, en of een interventie nodig is. Naast deze cyclus van kwaliteitsverbetering op regionaal niveau geeft het CvB jaarlijks opdracht voor een landelijke monitoring. Wanneer organisaties niet voldoen aan kwaliteitnormen, dan neemt de programmacoördinator vanuit een faciliterende rol contact op met de desbetreffende regiocoördinator. De resultaten van de jaarlijkse monitoring worden jaarlijks naar alle betrokken partijen teruggekoppeld.

In 2010 wordt een plan van aanpak uitgevoerd om de digitale informatiehuishouding van de neonatale gehoorscreening te optimaliseren. Momenteel worden namelijk nog veel gegevens handmatig ingevoerd en vaak onvoldoende of niet uniform aangeleverd. Doel van de optimalisering is een betrouwbare digitale aanlevering van benodigde gegevens aan de relevante informatie- en registratiesystemen en databases, gepaard gaande met een afname van administratieve lasten voor uitvoerende organisaties en professionals.

Resultaten neonatale gehoorscreening JGZ (2008)
In opdracht van het CvB-RIVM heeft TNO Kwaliteit van Leven de resultaten van de neonatale gehoorscreening JGZ in 2008 gemonitord. Ruim 180.000 pasgeborenen kregen gehoorscreening aangeboden. De deelnamepercentages waren in alle drie de screeningsrondes meer dan 99%. Uiteindelijk werd 0.3% van deze groep verwezen naar een audiologisch centrum. Op het moment van verwijzing bedroeg de kans op een blijvend gehoorverlies aan één of beide oren 41%.

Wanneer een kind verwezen werd vanwege een uitval aan beide oren, dan bleek de kans op een dubbelzijdig gehoorverlies zelfs 60% te zijn. Uiteindelijk werd bij 136 kinderen een dubbelzijdig gehoorverlies vastgesteld en bij 96 kinderen een enkelzijdig verlies. Het gehele monitoringsverslag is te vinden op: https://www.rivm.nl/documenten-neonatale-gehoorscreening.

Aanvullende informatie
Meer informatie over de JGZ neonatale gehoorscreening is te vinden op deze website. Daar bevindt zich ook het Draaiboek, de hiervan afgeleide producten (samenvatting van het Draaiboek, ziekenhuisprotocol, checklist voor de gespreksvoering bij de OAE- en bij de AABR screening), de folders voor de ouders en de vertalingen hiervan (negen talen), en de folder met informatie voor ouders wanneer een kind voordat de gehoorscreening werd uitgevoerd een meningitis had doorgemaakt en een voldoende screeningsresultaat had.

Op de website van het RIVM zijn korte filmpjes zichtbaar, waarop de uitvoering van de gehoorscreening is te zien.

8.2.3.5(2) Neonatale gehoorscreening in de NICU’s

Inleiding
Vooruitlopend op het neonatale gehoorscreeningsprogramma van de Jeugdgezondheidszorg (JGZ) werd in 1998 de NICU neonatale gehoorscreening opgezet. Bij kinderen die worden behandeld in een NICU (‘Neonatale Intensive Care Unit’) is de prevalentie van congenitaal bilateraal gehoorverlies 1.7%, ongeveer 25 keer zo hoog als bij gezonde pasgeborenen. Ook de oorzaken van de gehoorverliezen zijn anders. Door de vaak voorkomende neurologische problematiek in de NICU populatie is er ook vaker sprake van retrocochleair gelokaliseerd gehoorverlies. De ziektegeschiedenis van NICU kinderen is dusdanig lang en intensief dat reguliere JGZ controles nogal eens door kinderartsen plaats vinden. Om deze redenen is er een apart protocol ontwikkeld voor gehoorscreening in NICU’s.

De NICU-gehoorscreening heeft zich ontwikkeld uit experimentele programma’s van het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam) en de Isala Klinieken te Zwolle en is, in samenwerking met TNO Kwaliteit van Leven, geleidelijk geïntroduceerd in alle NICU’s. Daar heeft deze screening sinds 2002, na ministeriële erkenning, een vaste plaats gekregen als aanvulling op de medische diagnostiek. Het vormt een structureel onderdeel van de neonatale gehoorscreening in Nederland. De coördinatie en kwaliteitsbewaking van het NICU neonatale gehoorscreeningsprotocol is door het Ministerie van VWS toegewezen aan de Isala klinieken te Zwolle.

Bij meer dan 70% van de kinderen die vanuit het NICU gehoorscreeningsprotocol naar een Audiologisch Centrum worden verwezen, wordt inderdaad congenitaal gehoorverlies vastgesteld. Via dit NICU neonatale gehoorscreeningsprogramma worden per jaar ongeveer 80 van de 200 Nederlandse pasgeborenen met aangeboren gehoorverlies opgespoord.

Protocol
Het NICU neonatale gehoorscreeningsprogramma kent twee stappen (Fig.6). Er wordt gebruik gemaakt van de AABR methode (zie Par.3 van dit hoofdstuk). Daarmee kunnen niet alleen de conductieve en cochleaire verliezen worden opgespoord, maar ook de retrocochleaire verliezen tot op het niveau van de colliculus inferior. OAE’s kunnen voor de gehoorscreening van NICU-kinderen niet gebruikt worden, want daarmee kunnen geen retrocochleaire gehoorverliezen gedetecteerd worden.

De AABR wordt kort voor ontslag of terugplaatsing naar het verwijzend ziekenhuis uitgevoerd. Nadat de ouders schriftelijk zijn geïnformeerd, verricht een NICU-verpleegkundige de screening. Dit gebeurt meestal ’s nachts, omdat er dan minder storende omgevingsgeluiden zijn. Zuurstoftoediening, ook via nasale continue positieve luchtwegdruk (CPAP), stoort niet. In het kader van aanvullende neurologische diagnostiek kan de screening ook tijdens endotracheale beademing (gebruik van een beademingsbuis) worden verricht. Als de uitslag de eerste keer afwijkend is (‘refer’), wordt de test tenminste twee weken later of op de aterme leeftijd opnieuw uitgevoerd. Ook als deze tweede test poliklinisch wordt verricht, valt hij nog onder de verantwoordelijkheid van het NICU. Als ook de tweede test afwijkend is, volgt verwijzing naar een Audiologisch Centrum. Het voorafgaande geldt ook voor unilaterale gehoorverliezen. Bij 25% van de NICU-kinderen met een unilateraal gehoorverlies ontstaat namelijk op den duur bilateraal gehoorverlies.

Het is van groot belang dat de kinderen in de loop van de screeningsprocedure niet uit het oog worden verloren. Hoewel de organisatie van de reguliere follow-up niet in alle NICU’s gelijk is, worden gehoor en taal- en spraakontwikkeling in de meeste centra tot de leeftijd van 5 jaar vervolgd.

Moment van screening.
De fabrikant van de AABR-apparatuur adviseert om de gehoorscreening uit te voeren vanaf de postconceptionele leeftijd van 34 weken. Ook vóór deze leeftijd kan de screening echter al met succes worden uitgevoerd. Voor de kinderen met postconceptionele leeftijden van 30 en 31 weken is de kans op een succesvolle AABR-screening in de eerste levensdagen al respectievelijk 80% en 90%. Dit is van belang omdat in de Nederlandse situatie de intensive care sterk is gecentraliseerd en de kinderen al in een vroeg stadium worden overgeplaatst naar centra voor ‘high care’.

Doelgroep
Het ‘Joint Committee on Infant Hearing Screening’ heeft in 2000 criteria opgesteld voor screening in de NICU’s. Screening zou moeten plaatsvinden bij alle kinderen die langer dan 24 uur opgenomen zijn, alle kinderen met craniofaciale afwijkingen of aanwijzingen voor een congenitale infectie en alle kinderen met een positieve familieanamnese voor een congenitaal gehoorverlies. In de praktijk voldoen vrijwel alle NICU-kinderen aan deze criteria, zodat het meestal gebruikelijk is om de gehoorscreening bij alle opgenomen kinderen uit te voeren. De revisie van de criteria in 2007 heeft geen aanleiding gegeven om dit beleid te wijzigen.

Verslaglegging
De resultaten van de gehoorscreening in de NICU’s worden centraal geregistreerd bij ‘TNO Kwaliteit van Leven’ te Leiden. Het doel van deze centrale registratie is bewaking van het gehele screeningstraject van de eerste test tot en met de diagnostiek in het Audiologisch Centrum. Zo kan de coördinerend arts of de verpleegkundige van het centrum worden gewaarschuwd als de uitslag van de tweede screening of de audiologische follow-up niet tijdig is ontvangen. De centrale registratie biedt ook de mogelijkheid van kwaliteitsbewaking. Als de digitalisering in de gezondheidszorg voldoende ver is gevorderd, worden de gegevens van de gehoorscreening toegevoegd aan het elektronisch dossier van het kind.

Opgespoorde en gemiste patiënten
Door middel van de NICU-gehoorscreening zijn in 2006 60 (1.5%) kinderen opgespoord met een bilateraal gehoorverlies en 18 (0.4%) met een unilateraal gehoorverlies. In de gehele periode 1998 tot en met 2006 zijn er 433 (1.7%) kinderen met een bilateraal gehoorverlies en 121 (0.6%) kinderen met een unilateraal gehoorverlies gevonden.

De prevalentie van bilateraal perceptief gehoorverlies is ongeveer 25 keer zo hoog in de NICU’s ten opzichte van de JGZ-populatie. Dat maakt dat, ondanks het feit dat de NICU-populatie aanzienlijk kleiner is dan de JGZ-populatie, toch ruim 1/3 van alle kinderen met een bilateraal gehoorverlies in Nederland met de NICU-screening worden opgespoord.

Het leidt geen twijfel dat er kinderen met een aangeboren gehoorverlies gemist zullen worden. Patiënten met een gehoorverlies kunnen alleen opgespoord worden wanneer ze aan alle screeningstests hebben deelgenomen en wanneer ze naar het Audiologisch Centrum zijn gegaan. Bij de NICU-screening neemt 98% deel aan de eerste en 92% aan de tweede test. Met andere woorden slechts 90% (92% * 98%) van de kinderen die aan beide tests zou moeten deelnemen, neemt ook aan beide tests deel. Van deze 90% gaat 93% naar het Audiologisch Centrum. Wanneer we aannemen dat de deelname van kinderen met gehoorverlies niet verschilt van die van de kinderen zonder gehoorverlies (dat is aannemelijk), dan zal slechts 84% (90% x 93%) van alle NICU-kinderen met een bilateraal gehoorverlies deel hebben genomen aan alle screeningsstappen én het Audiologisch Centrum hebben bezocht. Dat betekent dat geschat kan worden dat tenminste 16% van de kinderen met een bilateraal gehoorverlies in de NICU’s gemist wordt.

Wanneer hier de resultaten uit de JGZ screening bij opgeteld worden blijkt de prevalentie van aangeboren bilateraal gehoorverlies in heel Nederland 0.1% te zijn. Dit komt redelijk overeen met de verwachte prevalentie van 1.1 per 1000 pasgeborenen (0.11%).

Conclusies
Hoewel de deelname en de snelheid waarmee het screeningsproces in de NICU wordt doorlopen naar internationale maatstaven hoog zijn, wordt nog niet aan alle landelijke ambitieuze kwaliteitseisen voldaan. De positief voorspellende waarde van het NICU-gehoorscreeningsprogramma is hoog. Er zijn dus relatief weinig kinderen die, achteraf gezien, ten onrechte naar een AC worden verwezen. Niet alle patiënten met een perceptief gehoorverlies zullen echter door middel van dit neonatale screeningsprogramma worden opgespoord, evenmin als de kinderen met een ‘delayed-onset’ vorm van gehoorverlies Het blijft daarom van belang alert te zijn op het op klinische gronden herkennen van kinderen met een gehoorverlies.

8.2.3.6(2) Beperkingen van gehoorscreening

De landelijke invoering van de neonatale gehoorscreening betekent een belangrijke stap voorwaarts bij de vroegtijdige onderkenning van permanente gehoorstoornissen bij kinderen. Een gunstige uitslag van de gehoorscreening is echter nog geen garantie voor een goed gehoor in de eerste levensjaren. Enerzijds kennen de screeningsmethoden beperkingen, anderzijds kan slechthorendheid zich pas later manifesteren, of het gevolg zijn van een verworven aandoening.

• Beperkingen van de screeningsmethoden
  OAE’s: Volgens het JGZ-protocol wordt in de eerste twee screeningsronden gebruik gemaakt van OAE. Deze methode is gebaseerd op de geluidsversterkende functie van de buitenste haarcellen in de cochlea. Stoornissen in het traject tussen binnenste haarcellen en het centrale zenuwstelsel worden hiermee niet opgespoord. Daarom stelt het protocol dat bij bepaalde risicofactoren voor auditieve neuropathie (AN) meteen AABR moet worden toegepast. Dit is het geval bij aanwijzingen voor een syndromale aandoening, een geboortegewicht minder dan 1500 g, hyperbilirubinemie waarvoor wisseltransfusie nodig was en meningitis. Zie voor actuele informatie de website http://www.rivm.nl/Onderwerpen/G/Gehoorscreening_bij_pasgeborenen. Alle kinderen die op de NICU hebben gelegen hebben een groter risico op Auditieve Neuropathie (AN). Om die reden worden zij uitsluitend met AABR gescreend (zie Hfdst.7.2.8).
  AABR: De ABR registreert evoked responses op hersenstamniveau, als reactie op geluid. Er bestaat een rechtstreeks verband tussen deze responsies en de gehoordrempel in het frequentiegebied tussen 2000 en 4000 Hz, het belangrijkste frequentiegebied voor de spraak. Gehoorverliezen bij lagere frequenties worden hiermee echter niet opgespoord, evenmin als stoornissen boven het niveau van de colliculus inferior.
  Fout-negatieve screeningsuitslagen: Het is niet betrouwbaar vast te stellen bij hoeveel procent van de kinderen de neonatale gehoorscreening ten onrechte normaal uitvalt. Immers, wanneer een kind op een later moment een gehoorverlies blijkt te hebben is niet met zekerheid vast te stellen of dit gehoorverlies ten tijde van de neonatale gehoorscreening al op te sporen was.
• Manifestatie van gehoorverlies na de neonatale periode
  
  Vertraagd tot uiting komend gehoorverlies: Bij ‘delayed-onset’ gehoorverlies is de slechthorendheid in aanleg aanwezig bij de geboorte, maar komt deze pas op een later tijdstip tot uiting. Bij pasgeborenen zijn genetische aandoeningen, intra-uteriene infecties, zoals toxoplasmose, rubella en met name cytomegalie, en ernstige perinatale asfyxie de belangrijkste oorzaken.
  Progressief gehoorverlies: Soms is de slechthorendheid in de neonatale periode nog slechts in geringe mate aanwezig, zo gering dat deze de screeningsdrempel van 40 dB niet haalt. Deze neemt in de loop van de tijd verder toe. Progressief gehoorverlies komt niet alleen voor bij neurodegeneratieve aandoeningen, maar ook bij talloze andere erfelijke aandoeningen. Bepaalde syndromen, zoals die van Alport, Pendred en Waardenburg, komen soms pas na ontdekking van het gehoorverlies aan het licht.
  Verworven gehoorverlies: Verworven gehoorverlies kan het gevolg zijn van een doorgemaakte infectie, van trauma, van ototoxische medicatie, van ECMO en van lawaaibeschadiging. De belangrijkste oorzaken zijn chronische otitis media en meningitis. Bij posttraumatisch gehoorverlies moet ook worden gedacht aan kindermishandeling als oorzaak, bijvoorbeeld het ‘shaken baby syndrome’. De rol van geluidsoverlast als oorzaak van gehoorverlies neemt toe met de leeftijd.

Slotopmerking: Voor een goed begrip van de effectiviteit van de screening is het van belang onderscheid te maken tussen enerzijds de sensitiviteit en specificiteit van het screeningsprogramma en anderzijds de sensitiviteiten en specificiteiten van de verschillende tests (TEOAE en AABR). De sensitiviteit van het totale programna kan niet betrouwbaar vastgesteld worden. Het is namelijk niet bekend of een slechthorendheid, die b.v. op de leeftijd van zes maanden ontdekt wordt, al niet ten tijde van de screening aanwezig was. De specificiteit van het totale programma is 99.8%.

Voor de sensitiviteit en specificiteit van de AABR test in een niet-risicogroep wordt in dit hoofdstuk uitgegaan van waarden respectievelijk in de range van 90 – 99.7% en 93 – 97%. In Hfdst.8.2.6, waarin de statistische aspecten van screening worden besproken, wordt uitgegaan van waarden van respectievelijk 80% en 95%. Van de TEOAE test zijn vooralsnog geen gegevens over de sensitiviteit en specificiteit beschikbaar. Gegevens hierover zullen in volgende versies van de twee hoofdstukken geplaatst worden (en op elkaar afgestemd). Met behulp van de ‘rekenvoorbeelden’ in Hfdst.8.2.6 kan de lezer zelf bepalen in hoeveel gevallen bij de screening een gehoorverlies niet wordt ontdekt.

8.2.3.7(2) Links

http://www.rivm.nl/Onderwerpen/H/Hielprik – website van de hielprikscreening
http://www.isala.nl/gehoorscreening

Literatuur

1. Anonimous. Year 2000 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Joint Committee on Infant Hearing. Am J Audiol 2000;9:9-29.
2. Anoniem. Protocol Neonatale Gehoorscreening. Bunnik: LVT, 2002.
3. Beutner D, Foerst A, Lang-Roth R, et al. Risk factors for auditory neuropathy/auditory synaptopathy.
4. J Otorhinolaryngol Relat Spec 2007;69:239-44.
5. Brookhouser PE, Auslander MC, Meskan ME. The pattern and stability of postmeningitic hearing loss in children. Laryngoscope 1988;98:940-8.
6. Byrne D. Clinical issues and options in binaural hearing aid fitting. Ear Hear1981;2:187-93.
7. Downs MP. Unilateral hearing loss in infants: a call to arms! Int J Audiol 2007;46:161.
8. Drift JF van der, Brocaar MP, Zanten GA van. The relation between the pure-tone audiogram and the click auditory brainstem response threshold in cochlear hearing loss. Audiology 1987;26;1-10.
9. Elliott LL, Armbruster VB. Some possible effects of the delay of early treatment of deafness. J Speech Hear Res 1967; 10:209-224.
10. Fortnum HM, et al. Prevalence of permanent childhood hearing impairment in the United Kingdom and implications for universal neonatal hearing screening: questionnaire based ascertainment study. BMJ 2001; 323: 536-40.
11. Gezondheidsraad. Prenatale screening: Downsyndroom, neurale buisdefecten, routine-echoscopie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2001; publicatie nr 2001/11, blz 37.
12. Grandori F, Lutman ME. The European Consensus Development Conference on Neonatal Hearing Screening. Audiol Neurootol 1999;4;51.
13. Grandori F, Lutman ME. European Consensus Statement on Neonatal Hearing Screening. Finalized at the European Consensus Development Conference on Neonatal Hearing Screening. Milan, 15-16 May 1998. Acta Paediatr 1999;88:107-8.
14. Greenberg MT, Calderon R, Kusche C. Early intervention using simultaneous communication with deaf infants: the effect on communication development. Child Dev 1984; 55: 607-616.
15. Hall JW. New handbook of auditory evoked responses. Columbus: Allyn & Bacon, 2006.
16. Jewett DL, Williston JS. Auditory-evoked far fields averaged from the scalp of humans. Brain 1971;94:681-96.
17. Hille ETM, Straaten HLM van, Verkerk PH. Bilateral hearing impairment in Dutch NICU infants with unilateral failure on hearing screening. Pediatrics 2004;113:1467-8.
18. Hille E, Verkerk PH . Landelijke implementatie neonatale gehoorscreening. Amsterdam: NSDSK, 2006.
19. Joint Committee on Infant Hearing. Year 2000 Position Statement: Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Am J Audiol 2000;9:9-29.
20. Joint Committee on Infant Hearing. Year 2007 position statement: principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. Pediatrics 2007;120;898-921.
21. Kauffman-de Boer M, de Ridder-Sluiter H, Schuitema T, Uilenburg N, Vinks E, van der Ploeg K, Lanting C, Oudshoorn K, Verkerk P. Implementatiestudie Neonatale Gehoorscreening. Amsterdam/Leiden: NSDSK/TNO-PG, 2001.
22. Kauffman-de Boer M, Uilenburg N, Schuitema T, et al. Landelijke implementatie neonatale gehoorscreening. Amsterdam: NSDSK, 2006.
23. Kauffman-de Boer M, Uilenburg N, Schuitema T, Vinks E, van den Brink G, van der Ploeg K, Hille E, Verkerk P. Landelijke Implementatie Neonatale Gehoorscreening. Amsterdam, 2006
24. Korver AMH, Meuwese-Jongejeugd J, Briaire JJ, et al. Permanent gehoorverlies in de prelinguale fase bij kinderen met een niet-afwijkende uitslag bij neonatale gehoorscreening. Ned Tijdschr Geneesk 2008;152:426-30.
25. Korver AM, Konings S, Dekker FW, Beers M, Wever CC, Frijns JH, Oudesluys-Murphy AM. Newborn hearing screening vs later hearing screening and developmental outcomes in children with permanent childhood hearing impairment. DECIBEL Collaborative Study Group, JAMA 2010 Oct 20;304(15):1701-8.
26. Mackenbach J.P., van der Maas P.J. Volksgezondheid en gezondheidszorg, 3e druk. Elsevier gezondheidszorg. Maarssen, 2004.
27. McConnell F, Liff S. The rationale for early identification and intervention. Otolaryngol Clin North Am 1975; 8:77-87.
28. Mencher GT, Davis A. Bilateral or unilateral amplification: is there a difference? A brief tutorial. Int J Audiol 2006;45(suppl 1):S3-11.
29. Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening – a silent revolution. N Engl J Med 2006;354:2151-64.
30. Ploeg van der K, Rijpma A. Monitoring resultaten neonatale gehoorscreening 2008. TNO Kwaliteit van Leven.
31. Raffle A.E., Muir Gray J.A. Screening: Evidence and Practice. Oxford University Press: 2007.
32. Straaten HLM van. Automated auditory brainstem response hearing screening in NICU graduates. Proefschrift. Amsterdam: Universiteit van Amsterdam, 2001.
33. Straaten HLM van, Dorrepaal C, Tibosch L, Kok JH. Efficacy of automated ABR hearing screening in very preterm newborns. J Pediatr 2001;138:674-8.
34. Straaten HLM van, Hille ETM, Kok JH, Verkerk PH, and the Dutch NICU neonatal hearing screening working group. Implementation of a nation-wide automated auditory brainstem response hearing screening programme in neonatal intensive care units. Acta Paediatr 2003;92:332-9.
35. Straaten van HLM, Dommelen P van, Verkerk PH. Jaarverslag neonatale gehoorscreening in de Neonatale Intensive Care Units 2006. Zwolle: Isala Klinieken, 2007.
36. Thumak AI, Rubinstein E, Durran JD. Meta-analysis of variables that affect accuracy of threshold estimation via measurement of the ASSR. Int J Audiol 2007;46:692-710.
37. Uilenburg N, Kauffman-de Boer M. van der Ploeg K, Oudesluys-Murphy AM, Verkerk P. An implementation study of neonatale hearing screening in the Netherlands. Int J Audiology 2009;48:108-116).
38. Wilson JMG, Jungner G. (1968) The principles and practice of screening for disease. Public Health Papers no 34. Geneva: World Health Organization.
39. Woolley AL, Kirk KA, Neumann AM, et al. Risk factors for hearing loss from meningitis in children: the Children´s Hospital experience. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1999;125:509-14.
40. Yoshinaga-Itano C, Sedey AL,Coulter DK, Mehl AL. Language of early- and later-identified children with hearing loss. Pediatrics 1998;102;1161-71.

Auteur

Meuwese-Jongejeugd, van Zanten, van Straaten

Revisie

november 2010