Dit hoofdstuk is in sterke mate geënt op de tekst van een lezing die prof. dr. L. Smit, neuroloog VUMC, in 2002 heeft gegeven voor de Nederlandse Vereniging voor Audiologie.

6.2.3.1(2). Inleiding

Stoornissen in het gehoor kunnen veroorzaakt worden door niet goed functioneren van het uitwendige oor, het middenoor en het binnenoor, maar ook door disfunctioneren van de neurale geleiding en verwerking. Deze laatste categorie van stoornissen, ook wel ‘retrocochleaire pathologie’ genoemd, vormt het onderwerp van dit hoofdstuk .

In dit aandachtsgebied is onderscheid te maken tussen stoornissen in de geleiding van de informatie naar het eindpunt: de auditieve cortex en stoornissen in de verwerking van de informatie. Dit laatste betreft de vraag of de goed naar de cortex geleide auditieve informatie goed wordt verwerkt en tot de goede acties of reacties leidt.

Stoornissen in de geleiding van informatie treden bijvoorbeeld op wanneer een tumor tegen de gehoorzenuw drukt. In die gevallen komen de actiepotentialen ‘vertraagd’ of helemaal niet aan op plaatsen aan de centrale zijde van (‘achter’) de tumor. Stoornissen in de verwerking van informatie omvatten een aantal aspecten die door de World Health Organisation als volgt zijn gerubriceerd:

• Auditieve discriminatie
• Auditieve associatie
• Auditieve attentie
• Auditief geheugen
• Auditieve lokalisatie
• Auditieve associatie met andere sensorische systemen

Deze aspecten zijn terug te vinden in de ‘centraal auditieve verwerkingsproblemen’, welke besproken worden in Hfdst.8.3.11(2).

In het vervolg van dit hoofdstuk worden een aantal pathologieën van het neurale auditieve systeem, hun kenmerken en hun oorzaken, kort besproken.

6.2.3.2(2). Pathologie in het neurale auditieve systeem

Neurale auditieve pathologieën treden op bij:

• Stoornissen met een erfelijke oorsprong
  Voorbeelden zijn perceptieve slechthorendheden die optreden als onderdeel van een erfelijk syndroom zoals het ‘Syndroom van Waardenburg’ en het ‘Syndroom van Pendred’. In de volgende paragraaf wordt dit onderwerp verder behandeld.
• Intra-uteriene infecties
  Voorbeelden zijn ‘lues venerea’, een rubellea-infectie en een cytomegalie-infectie . Bij deze infecties treedt een (al dan niet sterk progressief) gehoorverlies op.
• Perinatale asfyxie (anoxie)
  Asfyxie is een zuurstofgebrek van de weefsels, bijvoorbeeld tijdens de bevalling of tijdens hypoxische perioden. Het heeft gevolgen voor de verdere rijping van het neurale auditieve systeem en het binnenoor
• Hyperbilirubinemie (kernicterus)
  Dit is een verhoogd bilirubinegehalte in het bloed, na de geboorte, in de auditieve en motorische kernen in de hersenen, veroorzaakt door een rhesus antagonisme. Het is een ‘geel zien’ direct na de geboorte. Het gevolg is een ernstige perceptieve slechthorendheid.
• Meningitis (meer algemeen ‘labyrinthitis’ genoemd) en encephalitis
  Er is een virale en een bacteriele vorm. De virale vorm komt het meest frequent voor. Verwekkers kunnen zijn het bofvirus en het influenzavirus. De stoornis is meestal eenzijdig en begint als een acuut ernstig gehoorverlies. Soms is gedeeltelijk herstel mogelijk. De bacteriele menigitis is ernstiger dan de virale en wordt veroorzaakt door uitbreiding van een otitis media naar het labyrint. Bij bacteriele meningitis, vaak leidend tot encephalitis, bevinden zich overal in de hersenen ontstoken ruimten met pus. Door die gebieden lopen de zenuwen. De grotere zenuwen, die meer aan de basis liggen, kunnen dan gemakkelijk in dat infectie proces betrokken zijn. Meningitis gaan vaak gepaard met een fase van ernstige drukverhoging. Dit kan doorbloedingsstoornissen en schade veroorzaken. Meningitis is een klassieke ziekte die nog steeds grote problemen veroorzaakt.
• Trauma
  Een voorbeeld is een schedelbasisfractuur. Dan is er vaak schade aan de gehoorzenuw, maar de problemen kunnen, afhankelijk van de aard en grootte van het trauma, van voorbijgaande aard zijn.
• Verhoogde intracraniële druk
  Door verhoogde intracraniële druk kunnen storingen ontstaan, vooral bij de lange geleidingsbanen. Ook wordt de goede controle en inhibitie vanuit de hoger gelegen centra verstoord. Bij kinderen die hydrocephalus hebben gehad kan bijvoorbeeld, na plaatsing van een drain, het gehoor verminderd zijn en de perceptie van geluid veranderen. Daarbij kunnen ook aandachtsstoornissen optreden. Het diagnosticeren van klachten, in de ruime zin van het woord, wordt dan steeds complexer.
• Tumoren
  Tumoren in de regio van de gehoorbaan komen bij kinderen niet vaak voor. De aanwezigheid van een ‘Acusticus Neuroom’ of een ‘Schwannoom’ is bij kinderen een zeldzaamheid, maar bij ouderen komt het meer voor. Bekend is ‘de ziekte van Recklinghausen’, ook wel ‘vlekkenziekte’ genoemd met bruine plekken op de huid (‘café au lait’) of ‘bobbels’ op de huid. Het omhulsel van zenuw zwelt en de zenuw gaat onder druk functiestoornissen vertonen, op dezelfde wijze als bij een Schwannoom.
  Tumoren elders in de hersenstam komen wel veel voor bij kinderen. Ze groeien snel en infiltreren agressief, vaak lange tijd zonder symptomen. Als de pathologie zich gaat openbaren in de vorm van een beperking van de visus, een disfunctioneren van de aangezichtszenuw of in slechthorendheid is er vaak al een grote tumor. Daarvoor is dan geen behandeling meer mogelijk en de patiënt overlijdt.
• Vasculaire stoornissen
  Deze stoornissen spelen vooral een rol op volwassen leeftijd, bij kinderen vrijwel niet
• Plotsdoofheid (‘Sudden Deafness’)
  Dit is een plotseling optredend ernstig gehoorverlies. Het is een mysterieze aandoening die vaak als virale infectie geduid wordt. Hoewel iedereen dagelijks virale infecties doormaakt, blijft de oorzaak van een dergelijk gehoorverlies vaak onduidelijk. Soms is er enig herstel, maar meestal is er een blijvend gehoorverlies, één- of tweezijdig.

6.2.3.3(2). Erfelijke gehoorsproblematiek in combinatie met andere stoornissen

Erfelijke neurale auditieve pathologieën gaan vaak gepaard met stoornissen op andere gebieden. Voorbeelden (alleen de meest voorkomende) zijn:

• Syndroom van Usher
  Dit is een congenitale perceptieve slechthorendheid gecombineerd met een pigmentdegeneratie van de retina (‘retinitis pigmentosa’). De ernst van het gehoorverlies is zeer verschillend, variërend van 40 á 70 dB (soms ook minder) tot doofheid. De visusstoornis heeft een progressief karakter. Er is sprake van een toenemende nachtblindheid en kokerzien.
• Syndroom van Refsum
  Een congenitale perceptieve matige slechthorendheid gecombineerd met een progressieve retinitis pigmentosa, ataxie en polyneuropathie.
• Syndroom van Waardenburg
  Congenitale perceptieve slechthorendheid (niet altijd) gecombineerd met een witte haarlok, met een ver uit elkaarstaan van de binnenooghoeken (‘hypertelorisme’), ongelijke iriskleur. De aanwezigheid van een perceptief gehoorverlies en overige kenmerken is afhankelijk van het type syndroom van Waardenburg. Zie ook Hfdst.7.2.2(2), Par.2.
• Syndroom van Pendred
  Een congenitale perceptieve slechthorendheid gecombineerd met een congenitaal struma(stoornis in het functioneren van de schildklier).
• Syndroom van Alport
  Langzaam progressieve slechthorendheid gecombineerd met een progressieve nierinsufficiëntie.
• Syndroom van Cockayne
  Progressieve slechthorendheid gecombineerd met o.a. retinitis pigmentosa, mentale retardatie, dwerggroei en dermatitis.
• Friedreich’s ataxie
  Perceptief gehoorverlies (overigens vrij zelden) gecombineerd met een stoornis in de motoriek.

6.2.3.4(2). Progressieve neurologische ziekten die gepaard gaan met een gehoorstoornis

Een van de belangrijkste aspecten van een gehoorverlies is het al of niet progressief zijn van de aandoening. Er zijn een paar berucht progressieve neurologische ziekten die ook gepaard gaan met een voortschrijdend gehoorverlies. Een gehoorverlies vooral in de hoge frequenties kan een vroeg symptoom zijn van een sluipende ontwikkeling naar een significant gehoorverlies. Vaak zijn er ook andere afwijkingen. De vraag is of het in eerste instantie geringe gehoorverlies wel het ‘presenting symptom’ is. Vaak zullen kinderen bij een progressieve neurologische aandoening minder goed gaan functioneren en een minder vlotte ontwikkeling gaan doormaken. Dit kan zelfs leiden tot stagnatie van de specifieke motorische verschijnselen. Anderzijds kan gehoorverlies een grote invloed hebben op het functioneren van het kind en een vreemde mix van verschijnselen veroorzaken. Het kan dan lijken alsof het kind gedragsstoornissen heeft en/of cognitief achteruitgaat en op school steeds minder gaat presteren

Enkele duidelijk progressieve neurologische aandoeningen zijn:

• Friedreich’s ataxie (zie hierboven)
• Syndroom van Refsum (zie hierboven)
• Peroxisomale stoornis
  Dit is een aandoening in de peroxisomen. Peroxisomen zijn organellen (blaasjes) in de lichaamscellen. Deze organellen bevatten enzymen die in gezonde cellen de functie hebben van het afbreken van schadelijke stoffen. Bij een peroxisomale stoornis ontbreekt het enzym en komen in de cel agressieve stoffen vrij (een ‘oxidatief proces’). Deze stoffen beschadigen de macromoleculen in de cel en kunnen uiteindelijk een hele cel afbreken. Het komt al voor bij heel jonge kinderen en neonaten en leidt tot stagnatie en achteruitgang in het functioneren, hypotonie en slappe spieren. Soms ziet men ook een opvallend groot hoofd en is er sprake van ernstige mentale retardatie. Deze kinderen hebben allen een gehoorstoornis.
• Myopathiën
  Er zijn meerdere soorten spierziekten. FSH (‘Facio-Scapulo-Humerale Distrofie’) is een aangeboren erfelijke spierdystrofie die gepaard gaat met een perceptief gehoorverlies voor de hogere frequenties.Vroeger werd het vrij veel gezien. Behalve een gehoorstoornis zijn er ook oogafwijkingen.
• Sensorische Radiculaire Neuropathie
  Bij deze erfelijke aandoening reageren de gevoelszenuwen verminderd of niet op pijn, maar de tastzin functioneert wél. Bij deze aandoening komen ernstige gehoorsstoornissen voor.

6.2.3.5(2). Disfunctioneren in de hogere auditieve centra

Niet goed reageren op auditieve informatie terwijl het perifere gehoor wél goed lijkt te functioneren is in de audiologie een lastig probleem. Er wordt dan gedacht aan een verwerkingsdeficiëntie in de hogere hoorcentra, de niveaus drie en vier, waar de definitieve auditieve analyses en associaties plaatsvinden. Hoewel het verloop van het neurale systeem van corpus geniculatum naar de hersenschors goed is onderzocht met histologisch onderzoek en veel vezels gemarkeerd zijn, ontbreekt het aan methoden om het individuele functioneren te meten.

Elektrofysiologisch onderzoek (meting van ‘Evoked Potentials’) geeft alleen globale informatie. Dit onderzoek geeft echter wel informatie over de rijping van het systeem (het is rijp met 4 à 5 maanden), maar wat er daarna gebeurt is met deze meettechniek niet vast te stellen. De methode kan ook gebruikt worden om na te gaan op welk niveau de oorzaak van het probleem ligt. Ligt het disfunctioneren in de cochlea, in de gehoorzenuw, in de hersenstam of is er een probleem in het transport van informatie naar de auditieve cortex? Als een kind echter geen hoorprobleem heeft, maar een achterstand in de spraak- en taalontwikkeling, een ontwikkelingsachterstand, of – nog ruimer – een communicatie probleem, dan is subtiel onderzoek vereist. Daarvoor is elektrofysiologisch onderzoek niet geschikt.

Een verwerkingsdeficiëntie in de auditieve cortex (een ‘corticale laesie’) manifesteert zich in afatische verschijnselen. Een pathologische aandoening van de vezels in de linker – dominante – hemisfeer tussen de gyrus van Hirschl (Broca gebied, zie Fig.1) en het Wernicke gebied gaat gepaard met woorddoofheid (verbale ‘agnosie’). Dat is een enkelvoudige vorm van een communicatiestoornis gerelateerd aan gesproken taal met geen andere taal stoornis. De patiënten kunnen dus lezen, schrijven en spreken en bekende geluiden en muziek herkennen, maar begrijpen geen gesproken taal. Ze zeggen soms dat ze niet goed horen, maar waarschijnlijk bedoelen ze dat ze het gesprokene niet begrijpen. De gedachte is dat de informatiestroom vanaf het gehoorgebied (‘Broca’) naar het taalgebied (‘Wernicke’) is verstoord door de laesie.

Een pathologische aandoening van het gebied van Wernicke veroorzaakt een volledig para-grammaticaal syndroom (‘Wernicke’s afasie’). Het wordt gekarakteriseerd door een verminderd begrijpen van gesproken taal, een afgenomen vaardigheid van schrijven door woordvindingsproblemen. Woorden kunnen vloeiend worden uitgesproken maar de spraak blijft in hoge mate inhoudsloos.

Naast verbale agnosie bestaat er ook ‘ruis-agnosie’. Dit is een – zeldzame – stoornis waarbij omgevingsgeluiden niet worden herkend, maar gesproken taal wél. Deze treedt op bij laesies in de rechter hemisfeer. In dat geval kunnen ook problemen aanwezig zijn bij het herkennen van intonaties in een stem en bij het koppelen van stemmen aan personen.

Verschillen op corticaal niveau tussen het luisteren naar muziek en het verstaan van spraak kunnen niet met elektrofysiologische methoden (gebaseerd op ‘lopende’ elektrische activiteit) gedetecteerd worden. Op corticaal niveau gaat het om door prikkels teweeggebrachte verhoogde metabole (‘lokale’) activiteit. Deze kan zichtbaar gemaakt worden met ‘Positron Emission Tomografie’ (PET). Een PET-scan kan verschillen zichtbaar maken tussen het horen van woorden en het luisteren naar muziek (Fig.2). Bij het herkennen van woorden is een gebied op de linker hemisfeer gebied actief en bij het horen van muziek een gebied op de rechter hemisfeer.

De discrepantie tussen de hiervoor beschreven verbale agnosie en ruis-agnosie en die tussen het verstaan van spraak en het luisteren naar muziek (Fig.2) ondersteunen de in Hfdst.6.2.2(2) besproken opvattingen over een parallelle verwerking van informatie in het neurale auditieve systeem. De verschillende vormen van ‘cerebrale doofheid’ worden besproken in Hfdst.7.2.9.

6.2.3.6(2). Links

http://www.medischestartpagina.nl/
(besmetting met cytomegalievirus tijdens de zwangerschap)

Auteur

Lamoré, Kapteyn

Revisie

april 2009