7.2.9.1(2). Inleiding

Het voorliggende hoofdstuk beschrijft een aantal hoorstoornissen die als algemeen kenmerk hebben het onvermogen om bepaalde typen geluiden te horen c.q. te herkennen, zonder dat er uitval is van haarcellen in het slakkenhuis. Vandaar dat als titel van dit hoofdstuk gekozen is voor de term ‘cerebrale doofheid’. De begrippen die aan deze stoornissen gekoppeld zijn lijken voor zichzelf te spreken, maar de specifieke kenmerken van de verschillende stoornissen zijn niet altijd duidelijk omschreven. Daarmee schort het ook aan scherpe onderlinge afbakening van de begrippen. Reden om daarover informatie te geven en zo mogelijk te verhelderen in welke gevallen de verschillende benamingen wel degelijk betrekking hebben op verschillende anatomische en fysiologische oorzaken. Meer informatie dan globale beschrijvingen stellen de auteurs van dit hoofdstuk zich niet ten doel, want de meeste te bespreken aandoeningen zijn zeer zeldzaam. Audiologen kunnen echter met de aandoeningen wel te maken krijgen, vanwege de toe te passen audiometrische methoden.

Een algemeen kenmerk van cerebrale doofheid is dat omgevingsgeluiden en spraak niet worden herkend ofschoon het gehoor voldoende is. Het is dus geen stoornis van het gehoor maar van de herkenning van auditieve prikkels. Als er al klachten op dit gebied zijn, dan worden deze meestal niet verklaard uit het toonaudiogram, c.q. observatieaudiogram. Toonaudiogram en OAE’s zijn in principe zelfs normaal. Een cerebrale doofheid valt dus niet in de categorieën conductief en perceptief gehoorverlies. Ook is ze niet als een retrocochleaire doofheid in audiologische zin te beschouwen. De kenmerken van deze klassieke ‘grote drie’ zijn duidelijk vastgelegd. De term ‘psychogene slechthorendheid’ (Hfdst.7.2.1) is evenmin van toepassing, hoewel de gedragsmatige reacties van mensen met een cerebrale doofheid een onderzoeker wel op het verkeerde spoor kunnen zetten.

Voor geen van de vormen van cerebrale auditieve agnosie wordt uit de beschikbare literatuur duidelijk of de patiënten de woorden, geluiden of muzikale prikkels niet horen, of dat ze wel iets horen, maar het gehoorde niet kunnen interpreteren. In feite ontbreekt het besef (Engels: ‘awareness’) van de signalen. Voor de visuele en tastfunctie bestaan overeenkomstige discrepanties tussen voldoende zintuiglijke verwerking in engere zin en uitblijvende waarneming, herkenning of besef van de prikkel: de stoornissen zijn ‘agnosieën’ (uit het Grieks: niet weten).

• Corticale doofheid (omvat alle volgende syndromen)
• Verbale agnosie – foutief ook wel genoemd woorddoofheid
• Auditieve agnosie – ‘doofheid’ voor omgevingsgeluiden
• Sensorische amusie – ‘doofheid’ voor muziek

• Corticale doofheid en dementie
• Corticale doofheid en afasie
• Syndroom van Landau-Kleffner

Los van deze onderwerpen wordt kort aandacht besteed aan de aandoening ‘auditieve neuropathie’, teneinde te vermijden dat deze aandoening vanuit de audiologische diagnostiek in verband wordt gebracht met corticale doofheid. Het onderwerp ‘auditieve neuropathie’ wordt uitvoerig besproken in Hfdst.6.2.3.

7.2.9.2(2). Verschillende vormen: Kenmerken, overeenkomsten en verschillen

Corticale doofheid algemeen
Bij corticale doofheid (ook wel genoemd cerebrale doofheid of gegeneraliseerde corticale doofheid), is het herkennen van geluiden – die de patiënt ooit bekend waren! – volledig uitgevallen. Passende reflexmatige reacties op die geluiden kunnen vaak wel opgewekt worden. Audiometrisch onderzoek in enige vorm is meestal uitvoerbaar en levert een normale uitkomst. Ook de weinige gepubliceerde uitkomsten van BERA onderzoeken leveren normale uitkomsten op

Volledige corticale doofheid treedt op door bilaterale functie-uitval in de primaire auditieve cortex. Deze uitval kan een gevolg zijn van encefalitis, maar ook van een schedeltrauma waarbij de colliculus inferior beiderzijds beschadigd is . Eenzijdige uitval van een colliculus inferior heeft, blijkens een casus studie , geen consequenties voor toon- en spraakaudiometrie en wat BERA betreft veel minder dan verwacht.

Men dient bij raadplegen van de literatuur bedacht te zijn op onduidelijke omschrijvingen. Zo spreken Suh et al. (2012) van gegeneraliseerde auditieve agnosie (terwijl toch bepaalde geluiden enigszins herkend worden) en beschrijven zij de oorzaak als eenzijdige subcorticale uitval, terwijl voor volledige corticale doofheid tweezijdige uitval noodzakelijk is. Opgemerkt wordt dat auteurs oud letsel in de andere hemisfeer beschrijven zodat de unilateraliteit van de dysfunctie niet hard gemaakt kan worden .

Prevalentie van corticale doofheid is, gegeven het aantal meldingen (‘case studies’) uiterst laag. Die meldingen staan in, naar schatting, 10 publicaties met in elk daarvan één of twee gevallen.

Verbale agnosie (woorddoofheid)
Bij woorddoofheid herkent de patiënt geen woorden of – breder – gesproken taal en zegt deze dus ook niet na. Reflexmatige reacties op het gesprokene kunnen soms wel uitgelokt worden. Patiënten met verbale agnosie beschouwen zichzelf vaak als doof. Niettemin herkennen zij niet-talige omgevingsgeluiden wel. De langs auditieve weg niet herkende taal blijkt langs visuele weg prompt herkend en begrepen te worden. Verbale agnosie kan een gevolg zijn van een geleidelijke uitval van de neurale verbindingen (infarcering) tussen de gyrus transversus van Heschl en het corpus geniculatum mediale (zie Hfdst.3.3.1). De uitval kan een gevolg zijn van een tumor, maar ook in combinatie optreden met een Wernicke afasie (zie verder). Zie voor een bespreking van dit syndroom de hiervoor genoemde publicatie van Mendez and Geehan (1988).

Fig.1. Enkele van de in dit hoofdstuk besproken hersengebieden. De in de figuur aangegeven nummers betreffen een classificatiesysteem ontworpen door Korbinian Brodmann in 1908.

Fig.1.

Auditieve agnosie
Een patiënt met auditieve agnosie herkent juist niet-talige omgevingsgeluiden niet. De patiënt reageert dus niet op bekende geluiden zoals applaudisseren, ritselen van papier, dichtslaan van een deur of de deurbel. De onderzoeker ziet de patiënt soms wel reageren op grond van andere dan auditieve informatie. Zo kan een patiënt zich omdraaien naar een deur doordat hij de luchtstroom en/of de trillingen van het sluiten voelt.

Het spraakverstaan is intact. Uit de beschikbare literatuur wordt niet duidelijk of de patiënten de woorden en geluiden inderdaad niet horen of dat ze wel iets horen, maar dat niet kunnen interpreteren.

Amusie (agnosie voor muziek, receptieve of sensorische amusie)
Alleen de herkenning van muziek is aangetast. Receptieve amusie kan onder meer blijken doordat de patiënt (na meestal letsel in de cerebrale rechter hemisfeer) hem ooit bekende melodieën (sinterklaasliedjes of het Wilhelmus) of de klank van een instrument niet herkent.

7.2.9.3(2). Afbakening corticale doofheid ten opzichte van andere relevante neuropsychologische verschijnselen

Corticale doofheid en afasie
Het is lastig de kenmerken van corticale doofheid af te zetten tegen die van afasie. Zoals bekend zijn de twee meest voorkomende vormen van afasie de Broca afasie en de Wernicke afasie. De Broca afasie heeft gevolgen voor het verstaanbaar spreken. Bij een Wernicke afasie kan een persoon nog wel verstaanbaar spreken, maar is het taalbegrip aangetast. De persoon spreekt dan voor de hoorders wartaal.

In dit verband kunnen de termen ‘woorddoofheid’ en ‘auditieve verbale agnosie’ soms van toepassing zijn. Blijvend onvermogen woorden te herkennen na herstel van een Wernicke afasie duidt op woorddoofheid (verbale agnosie). Een ander kenmerk dat onderscheid mogelijk maakt tussen woorddoofheid en Wernicke afasie is dat patiënten met afasie niet en patiënten met woorddoofheid wel in staat zijn begrijpelijke zinnen te schrijven, mits zij daar schriftelijk om worden gevraagd. Verbale en auditieve agnosie zijn geen ‘bijproducten’ van afasie.

Corticale doofheid en dementie
Corticale doofheid, in de brede zin van verminderd ‘centraal auditief functioneren’ wordt soms in verband gebracht met dementie bij ouderen. In de VS waren er de ‘Framingham Heart Study Outpatient Biennial Examinations’ met als doel bij ouderen het auditieve functioneren te meten en daarmee indicatoren te vinden voor beginnend verminderd cognitief functioneren. Inderdaad vond men een significant verband tussen verminderd auditief functioneren en beginnende dementie. Het gaat hier echter om een zeer algemeen verband en zeker niet om een verband met verbale of auditieve agnosie

Corticale doofheid en neuropathie
Auditieve neuropathie (AN) kent verschillende omschrijvingen. Het begrip is vanaf 1990 in gebruik gekomen. In strikte zin is het een aandoening van de axonen van de spirale ganglioncellen in het gehoororgaan . In de loop van de tijd heeft AN een veel bredere maar ook een vagere inhoud gekregen. Soms werd zelfs functionele doofheid als een vorm van AN beschouwd. Internationaal is voorgesteld de strikte omschrijving aan te houden, maar deze wordt vaak niet gevolgd.

Een probleem bij de diagnose is dat er geen duidelijke functionele omschrijving bestaat van AN. Gedacht wordt aan verminderde mogelijkheden om de auditieve informatie te verwerken, terwijl deze wel door de haarcellen geregistreerd wordt. Een stoornis in de gehoorbaan tot en met hersenstamniveau is objectief vast te stellen door het uitvoeren van BERA onderzoek (‘Brainstem Evoked Response Audiometrie’, Hfdst 8.3.9). In geval van Auditieve Neuropathie zullen bij normale otoakoestische emissies (OAE’s) de BERA resultaten een afwijkend patroon hebben. Het lastige hier is dat het kan voorkomen dat de binnenste haarcellen niet meer functioneren en de buitenste wel. Deze laatste produceren dan dus wel OAE’s. Dan is er sprake van (ernstige) slechthorendheid, zonder bijkomende AN.

Oorzaken van AN kunnen zijn hyperbilirubinemie (geelzucht), prematuriteit (verminderde rijping van myelineschedes), laag geboortegewicht en een syndromale aandoening. Het voorkomen van AN is gerelateerd aan de gehooronderzoeken in het kader van de neonatale gehoorscreening. Het onderwerp Auditieve Neuropathie wordt besproken in Hfdst.7.2.8.

Vanwege de ‘gevarieerdheid’ van de aandoening spreekt men inmiddels over Auditory Neuropathy Spectrum Disorders (ANSD). Zie http://www.audiologyworld.net/img/ansd.pdf. Aan elk van deze vormen zou dan een bepaald behandelprogramma gekoppeld moeten zijn.

Syndroom van Landau-Kleffner
Het Landau-Kleffner syndroom (LKS) is een zeldzame taalstoornis die lijkt op afasie. Het syndroom blijkt gewoonlijk op een leeftijd tussen de drie en acht jaar, na een meestal normale ontwikkeling van spraak en taal. Kinderen verliezen geleidelijk of ineens het vermogen om gesproken taal te begrijpen . Dit gaat gepaard met het optreden van epileptische aanvallen. Lange tijd heeft de indruk bestaan dat wanneer deze aanvallen voortduurden, ook de taalproductie aangetast raakte. Eigen waarnemingen van een van de reviewers van dit hoofdstuk en recente goede studies (o.a. de referenties 2 en 6 in de literatuurlijst) zijn hier minder stellig over: aanvallen zijn veelal redelijk snel onder controle. Talige communicatie, herkennen van spraak en bij perioden ook van andere geluiden en gedrag echter blijven, ondanks wisselingen, in de meeste gevallen gedurende lange tijd problematisch.

Dikwijls wordt LKS aanvankelijk gehouden voor een ontstane ernstige slechthorendheid of voor een ontwikkelingsstoornis zoals een vorm van autisme. Dit laatste beeld kan nog versterkt worden door de bij LKS voorkomende onvoldoende reacties op geluid, ongevoeligheid voor pijn, agressie, slecht oogcontact en slaapproblemen.

Bij LKS is het gehoor normaal, maar dit overtuigend vast te stellen is wel een testcase voor de onderzoeker. Ofschoon de patiënt als doof functioneert zijn er normale OAE’s opwekbaar en worden normale BERA responsies gemeten. De niet-verbale intelligentie is in het normale gebied, maar voor de verbale intelligentie worden sterk verlaagde scores vastgesteld wanneer het onderzoek beperkt blijft tot mondelinge afname. In het algemeen maakt de patiënt stadia door waarin talige en gnostische (herkennings-)stoornissen zich afwisselen. De gnostische stoornissen bij LKS zijn een vorm van verbale agnosie. Het betreft geen auditieve agnosie, want LKS-patiënten kunnen in de regel wel melodieën nazingen en reageren op niet-talige omgevingsgeluiden. Soms echter breidt de agnosie zich (tijdelijk) uit tot auditieve agnosie waarbij ook niet-talige geluiden niet herkend worden.

De meerderheid van de kinderen met LKS heeft veelal in frequentie toenemende, onregelmatig optredende, merendeels nachtelijke epileptische aanvallen. Ten tijde van de slaap gemaakte EEG’s tonen dikwijls chaotische patronen met heftige afwijkingen in de temporale of temporo-pariëto-occipitale gebieden. Deze EEG-afwijkingen ondersteunen in sterke mate de diagnose van dit syndroom.

De ziekte komt bij jongens vaker voor dan bij meisjes. De prevalentie is in de orde van grootte van 1 op 10.000. Men schat dat er in Nederland enkele tientallen patiënten met dit syndroom zijn. De schattingen zijn gebaseerd op berichtgevingen in de medische literatuur . De oorzaken van het LKS zijn niet bekend. De lijst met mogelijkheden is dezelfde als die bij alle andere ontwikkelingsstoornissen.

De medische behandeling begint met toedienen van anti-epileptica. De epileptische aanvallen verminderen dan meestal snel; ze zijn rond of na de puberteit verdwenen. Behandeling met anti-epileptica alléén heeft geen effect op de vaak ernstige taalfunctiestoornissen. Van de volgende behandelingen zijn successen gemeld, maar de bewijskracht is tot nu toe zwak. Bij sommige kinderen met LKS worden om verbreiding van de epileptische ontladingen in de schors tegen te gaan sneetjes in de hersenschors aangebracht die de verbindingen in het horizontale vlak tussen nabijgelegen gebieden onderbreken met behoud van de verbindingen met dieper liggend hersenweefsel (multipele sub-piale transsecties, MST). Soms ook worden kinderen met LKS behandeld met corticosteroïden, in de veronderstelling dat abnormale afweerreacties tegen het eigen lichaam een rol spelen. De resultaten van behandeling met immuunglobuline tenslotte zijn nog niet overtuigend.

Voor de taal- en communicatieproblemen zijn echter uitgebreid neuropsychologisch onderzoek en intensieve begeleiding noodzakelijk. Deze begeleiding dient gericht te zijn op vervanging van falende auditieve communicatie door succesvolle visuele of tactiele communicatie. Ouders en andere personen in de omgeving van het kind kunnen een bijdrage leveren wanneer zij goed geïnformeerd zijn over de aard van de stoornis.. Daardoor kunnen – hoewel het niet in alle gevallen lukt – de soms vrijwel onhanteerbare gedragsproblemen verminderen.

Dikwijls ziet men eerst de auditieve agnosie verdwijnen. Het kind gaat weer reageren op niet-talige geluiden, dan op talige geluiden en vaak gaat het daarna ook weer beter spreken. In het algemeen heeft de ziekte een grillig beloop, maar zijn de vooruitzichten – bij behandeling – gunstig. Bij ongeveer 20% van de kinderen verdwijnen de symptomen van het syndroom helemaal, ook de communicatieproblemen. Veel kinderen houden echter spraak- en communicatieproblemen en moeite met verbale geheugentaken.

7.2.9.4(2). Links

http://www.audiologyworld.net/img/ansd.pdf 
http://www.dizziness-and-balance.com/disorders/hearing/hearing.html
http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/epilepsie/landau.php
http://www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/conditions/otolaryngology/landau-kleffner_syndrome_85,P00454/
http://www.kinderneuropsychologie.org/book/export/html/708
https://web.archive.org/web/20210512114754/https://www.audiology.org/news/reflections-auditory-neuropathy-spectrum-disorder-2013

Literatuur

Corticale doofheid

1. Bognar L et al. Tectal plate gliomas part III. Acta Neurochir (Wien) 1994, 127:161-165.
2. Gates GA, Cobb JL, Linn RT, Rees T, Wolf PA, D’Agostino RB. Central Auditory Dysfunction, Cognitive Dysfunction, and Dementia in Older People. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1996;122:161-167.
3. Hartman DE, Vishwanat B, Heun R. Cases of atypical neurovascular disease, stroke, and aphasia. J Med Speech Lang Pathol 2000;8:53-65.
4. Hu CJ, Chan KY, Lin TJ, Hsiao SH, Chang YM, Sung SM. Traumatic brainstem deafness with normal brainstem auditory evoked potentials. Neurology 1997;48:1448–1451
5. Kaga K, Shindo M, Tanaka Y, Haebara H, Neuropathology of auditory agnosia following bilateral temporal lobe lesions: a case study. Acta Otolaryngol 2000;120:259-262.
6. Kaga K, Kaga M, Tamai F, Shindo M. Auditory agnosia in children after Herpes Encephalitis. Aca Otolaryngol 2003;123:232-235.
7. Mendez MF, Geeham GR. Cortical auditory disorders: clinical and psychoacoustic features. Neurol Neurosurg Psychiatry 1988;51:1-9.
8. Musiek FE, Lee WW. Neuroanatomical correlates to central deafness. Scand Audiol. 1998;27(suppl 49):18-25.
9. Sachs O. De man die zijn vrouw voor een hoed hield. Meulenhoff Uitgeverij, Amsterdam, 2012.
10. Praamstra P, Hagoort P, Maassen B, Crul T. Word deafness and auditory cortical function. A case history and hypothesis. Brain 1991;114:1197-1225.
11. Suh H, Shin Y-I, Kim SY, Kim SH, Chang JH, Shin YB, Ko H-Y. A Case of Generalized Auditory Agnosia with Unilateral Subcortical Brain Lesion. Ann Rehabil Med 2012;36:866-870.
12. Tanaka Y, Kamo T, Yoshida M, Yamadori A. ‘So-called’ cortical deafness: Clinical, neurophysiological and radiological observations. Brain 1991;114:2385-2401.
13. Taniwaki T, Tagawa K, Sato F, Iino K. Auditory agnosia restricted to environmental sounds following cortical deafness and generalized auditory agnosia. Clin Neurol and Neurosurgery 2000;102: 156-162.
14. Wang E, Peach RK, Xu Y, Schneck M, Manry II C. Perception of dynamic acoustic patterns by an individual with unilateral verbal auditory agnosia. Brain and Language 2003;73:442-455.
15. Wolters ECh, Hazenberg GJ. Leidraad Neurologie. Bohn Stafleu van Loghum, 2003.

Auditieve neuropathie

1. Kaga M, Kon K, Horiguchi T, Yonyama H, Inagaki M. Auditory perception in auditory neuropathy: Clinical similarity with auditory verbal agnosia. Brain and Developement 2002;24: 197-202.
2. Rapin I, Gravel J. (2003) Auditory neuropathy physiologic and pathologic evidence calls for more diagnostic specificity. Int J Pedi Otorhinolaryngol 2003;67:707.

Landau-Kleffner syndroom

1. Baynes K, Kegl JA, Brentari D, Kussmaul C, Poizner H. Chronic auditory agnosia following Landau-Kleffner Syndrome: A 23 year outcome study. Brain and Language 1998;63:381-425.
2. Van Bogaert P, King MD, Paquier Ph, Wetzburger C, Labasse C, Dubru J-M, Deonna Th. Acquired auditory agnosia in childhood and normal sleep electroencephalography subsequently diagnosedas Landau–Kleffnersyndrome: a report of three cases. Developmental Medicine & Child Neurology 2013, 55: 575–579.
3. Duran MHC, Guimarães CA, Medeiros LL, Guerreiro MM. Landau–Kleffner syndrome: Long-term follow-up. Brain and Development 2009;31:58-63 (transversale studie met n=7).
4. Jennekens-Schinkel A & Jennekens FGI: Neuropsychologie van neurologische aandoeningen in de kindertijd. Boom, Amsterdam (2008). Zie daarin pp 426-7.
5. Nieuwenhuis L, Nicolai J. The pathophysiological mechanisms of cognitive and behavioral disturbances in children with Landau-Kleffner syndrome or epilepsy with continuous spike-and-waves during slow-wave sleep. Seizure 2006;15: 249-258
6. Paquier PF, Van Dongen HR, Loonen CB. The Landau-Kleffner syndrome or ‘acquired aphasia with convulsive disorder’. Long-term follow-up of six children and a review of the recent literature. Arch Neurol. 1992;49:354-9.

Auteur

zie bovenaan

Revisie

augustus 2013