7.3.1.1(2). Inleiding
Onderdeel 7.3. van het Leerboek is geheel gewijd aan de verschillende aspecten van de meest ernstige gehoorstoornis, doofheid genoemd. Doofheid is een stoornis van het gehoor waarbij communicatie door middel van versterking van geluid uiterst moeilijk of onmogelijk is. Doofheid is daarmee meer is dan een ernstige vorm van slechthorendheid, waarbij die communicatie langs akoestische weg altijd nog wél mogelijk is. Hoewel de begrippen doofheid en slechthorendheid in het gewone spraakgebruik vaak door elkaar worden gebruikt is het verschil tussen die twee aanzienlijk.
Doofheid, met name wanneer het kinderen betreft, heeft een grote impact op de emotionele weerbaarheid van mensen, op hun vermogen om kennis te verwerven en op de wijze waarop zij maatschappelijk functioneren. Een en ander is een direct gevolg van het leven in een maatschappij waarin communicatie en kennisoverdracht via het gehoor centraal staan. De gevolgen van doofheid zijn zeer verschillend en sterk persoonsafhankelijk.
De hiervoor genoemde impact, de diversiteit in gevolgen, maar ook de belangstelling die de stoornis altijd heeft opgewekt bij onderzoekers, technici en taalwetenschappers heeft gemaakt dat men rond het onderwerp ‘doofheid’ op een veelheid van aspecten kan ‘inzoomen’. Dat zijn zelden strikt audiologische aspecten. Het voorliggende hoofdstuk is bedoeld als inleiding en bevat enkele ‘kleinere’ onderwerpen. In de hoofdstukken daarna komen enkele grotere onderwerpen aan de orde:
- Oorzaken van doofheid (7.3.1)
- Restgehoor en herkenning van bewerkte spraak (7.3.2)
- Revalidatie, de resultaten en de winst van Cochleaire Implantatie (7.3.3)
- Maatschappelijk functioneren – Organisaties (7.3.4)
- Doofheid als cultuur (7.3.5)
De informatie in deze hoofdstukken moeten het mogelijk maken de medische, audiologische, taalkundige en culturele aspecten van doofheid te begrijpen en in de juiste context te plaatsen.
7.3.1.2(2). Historie
Eeuwenlang werden mensen die vanaf de geboorte doof waren en niet konden spreken gekenmerkt als ‘doofstommen’, in de veronderstelling dat het hier om één en dezelfde aandoening ging. Men realiseerde zich niet dat de ‘stomheid’ een gevolg was van de doofheid. Omdat deze mensen óf doof geboren, óf doof geworden waren vóór er gesproken taal geleerd kon worden ging men bij deze doofheid later spreken van ‘prelinguale doofheid’ , .
Communicatie met ‘doofstommen’ geschiedde door middel van gebaren. Men moet zich realiseren dat in die tijd de mogelijkheden voor de versterking van geluid zeer beperkt waren. De verbinding tussen ‘doof’ en ‘stom’ werd doorbroken door de van oorsprong Zwitserse arts Johann Conrad Amman (1669-1742). Amman heeft voor het eerst een ‘doofstomme’ leren spreken. Er werd ‘aan het oor’ gesproken.
Vanaf 1700 is er grote strijd gevoerd over de vraag of men doven (dove kinderen) moest leren spreken (de ‘spreekmethode’ of ’orale methode’) of – iconische – gebaren moest leren (de ‘gebarenmethode’). Van het gebruik van gebaren in een talige context was aanvankelijk nog geen sprake. De voorstanders van de gebarenmethode beschouwden ‘doofstomheid’ als een op zichzelf staande aandoening.
Het begin van het georganiseerde onderwijs in Nederland aan kinderen die als gevolg van doofheid ‘doofstom’ waren geworden ligt in 1790 bij de oprichting van het ‘Koninklijk Instituut voor Doofstommen’ in Groningen door Henri Daniël Guyot (1753-1828). Na verloop van tijd werden meer instituten opgericht. De discussies over het gebruik van de spreekmethode en de gebarenmethode zijn binnen deze ‘Instituten voor Doven’ gevoerd. Uiteindelijk heeft men gekozen voor de spreekmethode. Dat betekende overigens niet dat de bezwaren tegen de spreekmethode verdwenen waren. Terugkijkend moet men vaststellen dat er volledig gebrek aan kennis was over de omvang ( audiometrisch) van het (rest)gehoor van dove kinderen en over de mogelijkheden daarvan (functioneel).
Rond 1900 kwamen de eerste elektrische hoortoestellen op de markt. Deze boden ongekende perspectieven voor de communicatie. De akoestische terugkoppeling stelde doven in staat hun eigen stem te horen en vergemakkelijkte het leren spreken. Door de verbetering van de mogelijkheden van geluidsversterking na 1950 trad een vernieuwing op binnen het ‘oralisme’. Men dacht dat de nieuwe mogelijkheden de gesproken taal toegankelijk zouden maken. Om die reden werd er bij kinderen veel aandacht besteed aan auditieve training. De reguliere hoortoestellen hebben deze verwachting echter niet waargemaakt. De gesproken taal van veel dove kinderen bleef, ondanks het gebruik van moderne hoorapparatuur, ver achter bij die van horende kinderen. Ook de verbeterde methoden om de omvang van het restgehoor vast te stellen hebben hier onvoldoende geholpen. Maatschappelijk gezien bleef het doof zijn, onafhankelijk van de mate van restgehoor, voor veel doven een groot probleem.
De nieuwe mogelijkheden van de techniek vanaf de jaren vijftig van de vorige eeuw hebben ook geleid tot de ontwikkeling van systemen waarin het visuele systeem en de tastzin worden ingeschakeld als vervanging of ondersteuning van de spraakherkenning via het gehoor. Enkele van deze systemen worden besproken in Hfdst. 10.3.1(2) van dit leerboek. De resultaten van deze en andere systemen zijn beperkt gebleven. De voordelen (met name de ‘winst’ t.o.v. het spraakafzien) bleken ook van persoon tot persoon sterk te verschillen.
Vanaf het begin van het onderwijs aan doven is ook gebruik gemaakt van gebaren(taal). In 1960 toonde William Stokoe voor het eerst aan dat American Sign Language voldoet aan de criteria voor een volledige taal. Onder invloed van deze ontwikkelingen komt vanaf 1980 in Nederland het gebruik van ‘Totale Communicatie’ op gang. Deze methode behelst een combinatie van het gebruik van gebaren, vingerspellen, gesproken taal, lezen en schrijven. In de praktijk werd vaak in gesproken Nederlands, ondersteund met gebaren (NmG) gecommuniceerd. In diezelfde periode heeft het gebruik van gebaren door een grote groep volwassenen zich als volledige taal geleidelijk verder ontwikkeld, in Nederland de ‘Nederlandse Gebaren Taal’ (NGT) genoemd. De NGT is een middel om een volledige taalontwikkeling voor dove kinderen te realiseren. Dit kan niet gezegd worden van het NmG.
Uiteindelijk is, in termen van de ontwikkeling van gesproken taal en de benutting van het restgehoor het meest bereikt door een combinatie van twee ontwikkelingen, vroegdiagnostiek en Cochleaire Implantatie. De nieuwe vormen van vroegdiagnostiek maken het mogelijk de ontwikkeling van gesproken taal op zeer jonge leeftijd te starten, in elk geval vóór dat de ‘gevoelige’ periode van dit leerproces voorbij is. Cochleaire Implantatie is met name nieuw vanwege het feit dat alle voor het spraakverstaan belangrijke frequenties op een hoorbaar niveau worden aangeboden en dat spectrale kenmerken in de spraak hoorbaar kunnen worden gemaakt.
7.3.1.3(2). Terminologie en classificatie
Doofheid wordt in algemene zin op verschillende manieren gekenmerkt. Men spreekt van ‘doof’ zijn, ‘zeer ernstige slechthorend’ zijn, ‘ernstig gehoorgestoord’ zijn en ‘communicatief gehandicapt’ zijn. Er zijn verschillende meer precieze definities. De toepassing van een omschrijving hangt af van wat men met het gebruik ervan duidelijk maken wil. Hier volgen enkele voorbeelden.
- Doofheid is een zodanig ernstige stoornis van het gehoor dat communicatie langs alleen akoestische weg onmogelijk is (de definitie die aan het begin van dit hoofdstuk gegeven is). Men gaat hier voor wat betreft het spraakverstaan soms uit van een foneemscore van 20 á 30 %. Wanneer de dove gebruik kan maken van het lipbeeld is een gesprek soms redelijk mogelijk.
- Doofheid is een zodanig ernstige stoornis van het gehoor dat het benutten van spectrale kenmerken in spraak niet mogelijk is. Klinkerherkenning is dus niet mogelijk, wél herkenning of gebruik van suprasegmentele informatie.
- Doofheid is een zodanig ernstige stoornis van het gehoor dat het gemiddeld gehoorverlies bij de frequenties 500 Hz, 1000 Hz en 2000 Hz 90 dB (HL) of meer is. Soms wordt aan de bepaling van dit gemiddelde de frequentie 4000 Hz toegevoegd en wordt de grens bij 80 dB (in de VS) gelegd. Hierbij dient te worden opgemerkt dat deze audiometrische maat alleen iets zegt over de hoeveelheid versterking die nodig is om geluid te horen en geen functionele implicatie heeft.
Bij deze audiologisch georiënteerde definities gaat het niet om een scherpe grens. De ene persoon benut een bepaalde mate van spraakverstaan (gemeten) in allerlei situaties veel beter dan de andere. Men kan hoogstens zeggen dat de ene dove meer doof is dan de andere. Het is geen uitzondering dat een ‘dove’ met een gemiddeld gehoorverlies van 100 dB méér spraak verstaat dan een ‘minder dove’ met een gehoorverlies van 80 dB. De mogelijkheden van een dove om aanvullende informatie te krijgen uit het lipbeeld speelt daarbij een grote rol. Op de relatie tussen (audiometrisch) gehoorverlies en functionele capaciteit wordt in Hfdst.7.3.3(2) verder ingegaan.
Voor de beschrijving van de oorzaken van doofheid worden termen gebruikt die betrekking hebben op verschillende indelingen. Deze indelingen overlappen elkaar voor een deel en de termen worden door elkaar gebruikt . Voor een goed begrip van dit gebruik is het daarom nodig de verschillende termen te omschrijven en van commentaar te voorzien. Wanneer daarbij de term ‘doofheid’ wordt gebruikt kan men daarvoor ook ‘slechthorendheid’ lezen. Op slechthorendheid zijn namelijk dezelfde categorieën van oorzaken van toepassing als op doofheid. De termen zijn de volgende:
- Prelinguaal en postlinguaal
De term ‘prelinguaal’ (prelinguale doofheid’) heeft betrekking op een doofheid die is ontstaan vóór dat de ontwikkeling van gesproken taal in voldoende mate op gang kon komen. Tegenwoordig zegt de term meer iets over het ‘tijdstip’ van ontstaan en is specifieke informatie met betrekking tot de oorzaak afwezig. Dit was vroeger wél het geval, omdat aan prelinguale doofheid vaak een erfelijke aandoening, rodehond (rubella) of kernicterus ten grondslag lag. Verder zijn de mogelijkheden van vroegdiagnostiek en revalidatie inmiddels zodanig verbeterd dat van een echte ‘stilstand’ in de ontwikkeling van gesproken taal in veel gevallen geen sprake is (hetgeen niet betekent dat de ontwikkeling van gesproken taal normaal is).
De term ‘postlinguaal’ (‘postlinguale doofheid’) heeft betrekking op doofheid die is ontstaan nadát de ontwikkeling van gesproken taal op gang is gekomen. Het gaat hier om plotsdoofheid, doofheid na meningitis en doofheid na een trauma. De term is dus wel degelijk – mede – indicatief voor enkele oorzaken. - Prenataal en perinataal
De term ‘prenataal’ (‘prenatale oorzaak’) is gekoppeld aan doofheid die is ontstaan in de periode vóór de geboorte en veroorzaakt is door b.v. infecties (rodehond) of intoxicaties (ototoxische antibiotica) van de moeder. De term ‘perinataal’ (‘perinatale oorzaak’) daarentegen is gekoppeld aan doofheid die ontstaan is ‘tijdens’ de geboorte van het kind als gevolg van bijv. anoxie of kernicterus. - Congenitaal en vroeg verworven
De term ‘congenitaal’ (‘congenitale oorzaak’) betekent ‘aangeboren’. De term staat tegenover ‘(vroeg) verworven’ (‘verworven doofheid’). Een doofheid als gevolg van meningitis kan als verworven worden aangemerkt. Een anoxie is congenitaal wanneer deze veroorzaakt wordt door bijvoorbeeld een placenta-afwijking. Een congenitale aandoening hoeft (dus) niet erfelijk te zijn. - Erfelijk (hereditair) en genetisch
De termen ‘erfelijk’ en ‘hereditair’ hebben betrekking op aandoeningen die door overerving tot stand komen. De verschillende wijzen van overerving worden in Hfdst.7.3.2(2) beschreven. Een bekend voorbeeld van een erfelijke aandoening is het aldaar beschreven syndroom van Waardenburg.
Aan een aandoening kan een genetisch defect ten grondslag liggen. Terwijl het woord ‘erfelijk’ gekoppeld is aan de wijze van erfelijke overdracht van een aandoening is het woord ‘genetisch’ verbonden met de oorzaak ervan. Een erfelijke ziekte heeft altijd een genetische oorzaak. Een genetisch defect kan echter het gevolg zijn van een ‘spontane’ mutatie. De twee termen worden vaak door elkaar gebruikt.
Een bepaalde aandoening hoeft niet ‘als geheel’ een genetisch oorzaak te hebben en/of erfelijk te zijn, maar kan gemengd of gecombineerd zijn met invloeden van buiten (‘exogene factoren’). De mate waarin deze exogene factoren bijdragen aan het ontstaan van de aandoeningen is zeer verschillend. Men kan de volgende drie gevallen onderscheiden:
- De oorzaak is volledig genetisch bepaald. Voorbeelden zijn een op zichzelf staande congenitale erfelijke doofheid, een progressieve slechthorendheid en otosclerose.
- Het genetisch defect vormt de basis voor exogene factoren. Men kan hier denken aan een chronische otitis media en presbyacusis. Het genetisch defect wordt wel ‘genetische predispositie’ genoemd. Andere voorbeelden zijn de gevoeligheid voor ototoxiciteit als gevolg van aminoglycosiden (bijv. neomycine) en mogelijk otosclerose.
- De aandoeningen heeft zowel een zuiver genetisch als een exogene oorzaak. Voorbeelden zijn een gehoorgangatresie en een oorschelpdysplasie. Deze afwijkingen hebben een erfelijke oorzaak, maar ontstaan door een stoornis tijdens de embryonale ontwikkeling.
- Syndromaal en niet-syndromaal
Een syndromale aandoening is een aandoening met meerdere ziekteverschijnselen waarvan de doofheid er één is. Een syndroom is niet altijd erfelijk, maar heeft wel altijd een genetische oorzaak. Een erfelijke doofheid hoeft niet deel uit te maken van een syndroom. In dat geval is de doofheid niet-syndromaal. - Penetrantie en expressie
Het begrip ‘penetrantie’ heeft betrekking op de mate waarin het effect van een bepaald gen bij een persoon tot uiting komt. Er kan sprake zijn van een wisselende penetrantie. Als een gen op alle mensen die het gen hebben hetzelfde effect heeft is er sprake van een volledige penetrantie. Wanneer dit niet het geval is spreekt men van een ‘wisselende penetrantie’. Met de term ‘expressie’ wordt hetzelfde bedoeld, maar men spreekt van de ‘penetrantie van het gen’ en de ‘expressie van de aandoening’.
7.3.1.4(2). Epidemiologie
Vroegtijdige opsporing
Voor de frequentie van voorkomen van ‘doofheid’ bij vroegtijdige opsporing (neonatale gehoorscreening – Voor het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief, vindt men al jaren lang een waarde die varieert tussen 1 en 2‰. We zullen zien dat dit het getal bij bepaalde randvoorwaarden nog steeds een redelijke schatting geeft. Sommige randvoorwaarden zijn in de loop van de tijd gewijzigd. Zo werd vroeger een enkelzijdig gehoorverlies niet beschouwd als een volledige doofheid en waren er geen NICU’s (zie verder). Niet onbelangrijk voor de schatting is verder dat de screening zich tegenwoordig in veel landen concentreert op de eerste maanden na de geboorte.
De screening van zeer jonge kinderen op een ernstig gehoorverlies wordt in Nederland deels uitgevoerd door de Jeugdgezondheidszorg (JGZ) en deels binnen de Neonatale Intensive Care Units (NICU’s). Doel van deze screening is het opsporen van zo veel mogelijk kinderen met een permanent gehoorverlies ≥ 40 dB vóór de leeftijd van 3 maanden. Dat op te sporen gehoorverlies kan enkelzijdig zijn, maar ook tweezijdig en wordt bij de tellingen afzonderlijk vermeld.
Zoals te verwachten is de prevalentie van slechthorendheid relatief veel hoger binnen de Neonatale Intensive Care Units (NICU’s), als gevolg van bijvoorbeeld ernstige vroeggeboorte of zuurstofgebrek rond de geboorte. Van de 182 kinderen die in 2011 zijn opgespoord met een dubbelzijdig gehoorverlies, zijn er 99 opgespoord door de Jeugdgezondheidszorg (JGZ) en 83 door de gehoorscreening binnen de NICU’s. Gaat men uit van 180.000 levend geboren kinderen in dat jaar, dan komt het aantal door de JGZ opgespoorde kinderen met een ernstig dubbelzijdig gehoorverlies overeen met 0.6 per 1.000 en dat binnen de NICU’s met 0.5. Samen levert dit dus 1‰.
Neemt men de in 2011 in Nederland opgespoorde kinderen met een dubbelzijdig gehoorverlies bij elkaar (308) en gaat men uit van 180.000 levend geboren kinderen in dat jaar, dan komt het aantal opgespoorde kinderen met een ernstig dubbelzijdig gehoorverlies overeen met 1,7 per 1000. Dit getal bevat tevens de kinderen die in de periode direct na de neonatale gehoorscreening zijn opgespoord. Gegevens ontleend aan Van der Ploeg et al., 2013, NICU neonatale gehoorscreening: Jaarverslag 2011 en CBS.
Andere aspecten die een vergelijking van oude en recente gegevens bemoeilijken zijn het feit dat ziekten als meningitis en prenatale rubella tegenwoordig minder vaak voorkomen en het feit dat vroeger bij de screening een grens van minimaal 70 dB gehoorverlies bij twee van de drie frequenties 1, 2 en 4 kHz werd gehanteerd. De aanwezigheid van de NICU’s speelt hierbij een eigen rol.
Prevalentie van doofheid in de bevolking als geheel.
De volgende vraag is wat bovenstaande uitkomsten betekenen voor de prevalentie van doofheid voor de bevolking als geheel. In een onderzoek door het Trimbos Instituut (gepubliceerd in 1998 ) in de Nederlandse scholen voor doven en slechthorenden is geconcludeerd dat voor kinderen van 6-12 jaar de prevalentie van een ‘ernstige auditieve handicap’ 0.75‰ is. Als definitie van een ‘ernstige auditieve handicap’ is hier gehanteerd een gehoorverlies van minimaal 70 dB bij twee van de drie frequenties 1, 2 en 4 kHz. Een studie door het Trimbos Instituut naar het voorkomen van doofheid in de bevolking als geheel, gepubliceerd in 1997 , geeft een prevalentie van 0.73‰. Dit betekent dat er in die periode in Nederland 10.000-13.000 mensen met een ernstige auditieve handicap waren. Men dient er hier rekening mee te houden dat ten tijde van dit onderzoek 18% van de kinderen aan rubella of meningitis leed.
De voorafgaand gegevens combinerend kan de prevalentie van doofheid in Nederland voor de bevolking als geheel geschat worden op 0.7‰. Deze uitkomst is afhankelijk van verschillende randvoorwaarden. Recente Amerikaanse literatuur geeft getallen tussen de 0.5‰ en 1‰ voor kinderen met een ‘profound’ gehoorverlies.
De neonatale gehoorscreening en de daarmee verband houdende procedures worden besproken in Onderdeel 8.2. van dit Leerboek.
7.3.1.5(2). Links
https://web.archive.org/web/20161016043955/http://hearing.harvard.edu:80/db/genelist.htm
Literatuur
- Cohen MM, Gorlin RJ. Epidemiology, etiology, and genetic patterns. In: Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM (eds) Hereditary Hearing Loss and its Syndromes. Oxford University Press, NY, pp 9-21,1995,
- Cremers CWRJ, Hageman MJ, Huizing EH. ‘Erfelijke doofheid en slechthorendheid’. Bohn, Scheltema & Holkema, Utrecht/Antwerpen, 1982).
- Cremers CW, Marres HA, van Rijn PM. Nonsyndromal profound genetic deafness in childhood. Ann NY Acad Sci 1991;630:191-6 [Medline].
- Davis A, Bamford J, Wilson I, Ramkalawan T, Forshaw M, Wright S. A critical review of the role of neonatal hearing screening in the detection of congenital hearing impairment. Health Technology Assessment 1997,1, No.10.
- Fortnun H et al. Health service implications of changes in etiology and referral patterns of hearing impaired children in Trent 1985-1993. Report to Trent Health. Nottingham’Sheffield: MRC Institute of Hearing Research and Trent Health, 1997.
- de Graaf R, Bijl R. Geestelijke gezondheid van doven. Psychische problematiek en zorggebruik van dove en ernstig slechthorende volwassenen. Publicatie Trimbos Instituut, Utrecht, 1998.
- de Graaf R. Knippers EWA, Bijl R. Doofheid en ernstige slechthorendheid in Nederland. Mate van voorkomen en relevante achtergrondkenmerken. Publicatie Trimbos Instituut, Utrecht, 1997.
- van Kerschaver E, Stappaerts L. ALGO HEARING SCREENING, Report for 1999, Annual results from Flanders, 2000 (Kind en Gezin, Belgie: www.kindengezin.be.
- Lamoré PJJ, Vermeulen AM. Cochleaire Implantatie bij kinderen – Cursusboek nascholingscursus Universitair Medisch Centrum Utrecht, 2000.
- Marazita ML, Ploughman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE. Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population. Am J Med Genet 1993;46:486-91.
- van der Ploeg et al., 2013, NICU neonatale gehoorscreening: Jaarverslag 2011.
Auteur
Lamoré
Revisie
mei 2016
