7.3.2(3). Oorzaken van doofheid
Print Friendly, PDF & Email

7.3.2.1(3). Geschatte aantallen in Nederland van lijders aan de besproken syndromen



Categorie en syndroom
↓		 Aantal of percentage binnen bevolking Percentage van kinderen met aangeboren doofheid Aantal pasgeborenen
2.1. Autosomaal dominant
1. Waardenburg 1 op 40.000 (400) 2 á 3 % (250)
2. BOR 1 op 40.000 (400)* 1 % (200) – 2.3%
3. Stickler 1 op 7500 tot 10.000 (1800)
4. Neurofibromatose 2 1 op 2 á 500.000 (50) 1 op 40.000 (400)
5. Treacher Collins 1 á 2 % (200)
6. Otosclerose 10% bevolking
2.2. Autosomaal recessief
1. Usher 3.5 op 100.000 (600) 1 á 2 op 20.000 (1200)
2 Pendred 5% (750)
3. Jervell Lange-Nielsen 3 op 1.000.000 (50)
4. Biotinidase deficiëntie (totaal) 1 op 60.000 (300)
2.3 X-gen gebonden
Alport 1 op 200.000 (80) 1 op 50.000 (300)
3. Multifactorieel
Goldenhar 1 op 45.000 (recent)
CHARGE 1 op 12.000 (1300)
CMV (als geheel) 1 op 2000 (8000)
Auditieve Neuropathie 2 op 10.000 (300)

Tabel I. Overzicht van de geschatte aantallen binnen de bevolking in Nederland van lijders aan de besproken syndromen. De aantallen zijn gebaseerd op vermeldingen in de literatuur en op de diverse, ook buitenlandse, websites. In de kolom ‘bevolking’ is gerekend vanuit de opgave voor het geheel van de bevolking, in de kolom ‘aangeboren doofheid’ is uitgegaan van het aantal dove kinderen en in de kolom ‘geboorten’ is de opgave voor het aantal pasgeborenen als uitgangspunt genomen. Een verantwoording van de schattingen is te vinden in niveau 3 van dit hoofdstuk.

Literatuur

  1. Barbi et al, 2003 Barbi M, Binda S, Caroppo S, Ambrosetti U, Corbetta C, Sergi P. A wider role for congenital cytomegalovirus infection in sensorineural hearing loss. Pediatr Infect Dis J 2003 Jan;22 (1):39-42.
  2. Van Camp G, Willems PJ, Smith RJ (1997) Nonsyndromic hearing impairment: unparalleled heterogeneity. Am J Hum Genet 60:758-64.
  3. Cremers CW, Marres HA, van Rijn PM (1991) Nonsyndromal profound genetic deafness in childhood. Ann N Y Acad Sci 630:191-6.
  4. Cremers CWRJ, Hageman MJ, Huizing EH. ‘Erfelijke doofheid en slechthorendheid’. Bohn, Scheltema & Holkema, Utrecht/Antwerpen, 1982).
  5. Declau F. Van Spaendonck M, Timmermans JP, Michaels L, Liang J, Qiu JP Van de Heyning P. Prevalence of Otosclerosis in an Unselected Series of Temporal Bones. Otology & Neurotology 2001;22:596-602.
  6. El-Schahawi M, et al. Two large spanish pedigrees with nonsyndromic sensorineural deafness and the mtDNA mutation at nt 1555 in the 12S rRNA gene. Evidence of heteroplasmy. Neurology 1997;48:453-.
  7. Fraser GR. The causes of profound deafness in childhood. Johns Hopkins University Press, Baltinore ans London, 1976.
  8. Hood, LJ. Neuropathy. The Hearing Journal 1998;51.
  9. Kraus N, Ozdamar O, Stein L, Reed N. 1984. Absent auditory brainstem response: Peripheral hearing loss or brain stem dysfunction? Laryngoscope 94: 400-406.
  10. Menger DJ, Tange RA. The aetiology of otosclerosis: a review of the litterature. Clin Otolaryngol Allied Sci.2003;28:112-120.
  11. Ohlms LA, Edward MS, Mason EO, Igarashi M , Alfred B R, Smith RJ. Recurrent Meningitis and Mondini Dysplasia. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1990; 116:608-612.
  12. Schrauwen Y, Van Camp G. The etiology of otosclerosis: A combination of genes and environment. Laryngoscope 2010;120:1195-1202.
  13. Schuknecht HF. Pathology of the ear, 2nd edition. Lea & Febiger, Philadelphia, 1993.
  14. Shah SM, Prabhu SS, Merchant RH. Mondini defect. J Postgrad Med 2001;47:272-3
  15. Shapiro SM. Chronic bilirubin encephalopathy: diagnosis and outcome. Seminars in Fetal & Neonatal Medicine 2010;15:57–163. Journal homepage: www.elsevier.com/locate/siny.
  16. Shallop JK, Peterson A, Facer GW, Fabry LB, Driscoll CL. Laryngoscope. 2001 Apr;111(4 Pt 1):555-62.
  17. Worthington DW, Peters JF. 1980. Quantifiable hearing and no ABR: Paradox or error? Ear and Hearing 1:281-285.

Auteur

Lamoré

Revisie

maart 2011